肩胛腓骨综合征,神经源性,凯瑟型; SCPNK
斯塔克-凯瑟综合症KAESER 神经源性肩胛腓骨综合征该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明凯撒型神经源性肩胛骨综合征(SCPNK)是由染色体2q35上的DES...
斯塔克-凯瑟综合症KAESER 神经源性肩胛腓骨综合征该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明凯撒型神经源性肩胛骨综合征(SCPNK)是由染色体2q35上的DES...
AN1 型锌指结构域蛋白 2B亚砷酸盐诱导的RNA相关蛋白样蛋白; AIRAPLAIRAP样蛋白HGNC 批准的基因符号:ZFAND2B细胞遗传学定位:2q35 ...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
瓦登堡综合征,IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征(WS2A)是由编码小眼症相关转录因子(MIT...
细胞分化所需的 1,S. Pombe,同系物; RQCD1RCD1HGNC 批准的基因符号:CNOT9细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:2...
反式 2-烯酰辅酶A 还原酶,过氧化物酶体;TERPHGNC 批准的基因符号:PECR细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,029,0...
有证据表明中心核肌病-5(CNM5)是由染色体2q35上的SPEG基因(615950)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明中心核肌病-5(CNM5)是一种常染色体隐...
先天性鱼鳞病 IIB;ICR2B鱼鳞病,层状,2,前;LI2,前本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病-4A(ARCI4A)是由染色...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
张力蛋白; TNSHGNC 批准的基因符号:TNS1细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:217,799,791-218,033,982(来自...
GDP-甘露糖焦磷酸化酶,α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号:GMPPA细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,498,89...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
有证据表明常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症 5(DSMA5) 是由染色体 2q35 上 DNAJB2 基因(604139) 的纯合突变引起。▼ 说明DSMA5 是一...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 108;CCDC108HGNC 批准的基因符号:CFAP65细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,002,8...
外胚层发育不良 16,少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型; ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良(OODD) 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因(60...
HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
溃疡分枝杆菌,易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因(SLC11A1;600266) 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...
HGNC 批准的基因符号:PLCD4细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,607,899-218,637,175(来自 NCBI)▼ ...
利什曼病,内脏,易感性,1细胞遗传学位置:22q12 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病,也称为内脏利...
HGNC 批准的基因符号:CRYBA2细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,990,190-218,993,422(来自 NCBI)▼...
BCS1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:BCS1L细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,658,743-218,663,4...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然致命物细胞阳性(NK+) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由...
硫酸软骨素合成酶2; CSS2HGNC 批准的基因符号:CHPF细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,538,954-219,543,...
RESP18HGNC 批准的基因符号:RESP18细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,327,407-219,336,656(来自 ...
PKL12,小鼠,同系物转化生长因子-β-刺激因子 1; TSF1TGFB 刺激因子 1HGNC 批准的基因符号:STK16细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(...
家族性肾小球肾炎,伴有纤连蛋白沉积纤维连接蛋白肾小球病有证据表明纤连蛋白沉积肾小球病 2(GFND2) 是由染色体 2q35 上编码纤连蛋白 1(FN1; 135...
miRNA26BMIRN26BHGNC 批准的基因符号:MIR26B细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,402,646-218,40...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 20; SCYA20EXODUS 1巨噬细胞炎症蛋白 3-α; MIP3ALARCHGNC 批准的基因符号:CCL20细胞遗传学位置...