NOP14 核仁蛋白; NOP14
NOP14,酿酒酵母,同源物核仁蛋白 14; NOL14RES4-25HGNC 批准的基因符号:NOP14细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38)...
NOP14,酿酒酵母,同源物核仁蛋白 14; NOL14RES4-25HGNC 批准的基因符号:NOP14细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38)...
肾结石尿石症,草酸钙该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明草酸钙肾结石(CAON)是由染色体4p16上SLC26A1基因(610130)的复合杂合突变引起的。据...
有证据表明 A6 型轴后多指畸形(PAPA6)是由染色体 4p16 上 ZNF141 基因(194648)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关轴后多指畸...
直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型(TD2)是由成纤维细胞生长因子受体 ...
HGNC 批准基因符号:STX18细胞遗传学定位:4p16.3-p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:4,418,968-4,542,343(来自 NCBI...
锌指蛋白 509;ZNF509HGNC 批准的基因符号:ZBTB49细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:4,290,251-4,321,...
有证据表明胎儿运动失能结构序列-3(FADS3)是由染色体4p16上的DOK7基因(610285)纯合突变引起的。DOK7基因突变也会导致一种先天性肌无力综合征(...
生物取向缺陷 1序列相似性家族44,成员B;FAM44BHGNC 批准的基因符号:BOD1细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,6...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
EVC1HGNC 批准的基因符号:EVC细胞遗传学定位:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:5,711,201-5,829,057(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:FGFRL1细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,010,212-1,026,898(来自 NCBI)▼ 正...
TETRANTPO1,酿酒酵母,同源物;TPO1HGNC 批准的基因符号:MFSD10细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,930,5...
细胞遗传学定位:4p16-p15 基因组坐标(GRCh38):4:1-35,800,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论,请参见 SPG...
KSP37HGNC 批准的基因符号:FGFBP2细胞遗传学定位:4p15.32 基因组坐标(GRCh38):4:15,960,245-15,963,175(来自 ...
肌动蛋白相互作用蛋白 1;AIP1HGNC 批准的基因符号:WDR1细胞遗传学定位:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,074,339-10,11...
包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
细胞遗传学定位:4p16 基因组坐标(GRCh38):4:1-11,300,000▼ 临床特征阿德斯等人(1994) 描述了澳大利亚南部的一个亲属患有一种颅缝早闭...
细胞遗传学位置:4p16-p15 基因组坐标(GRCh38):4:1-35,800,000▼ 临床特征巴利科娃等人(2008) 研究了一个常染色体显性遗传的小耳家...
肥大细胞免疫受体信号传感器;MISTHGNC 批准的基因符号:CLNK细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,486,395-10,7...
HGNC 批准的基因符号:GAK细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:849,277-932,316(来自 NCBI)▼ 克隆与表达在所有...
有证据表明重组率(RRQTL1) 是由染色体 4p16 上的 RNF212 基因(612041) 的变异赋予的。▼ 说明重组在减数分裂中起着至关重要的作用,确保染...
克鲁佐皮肤骨骼综合症 有证据表明伴有黑棘皮病(CAN) 的克鲁松综合征(CAN) 是由染色体 4p16 上 FGFR3 基因(A391E; 134934.0011...
耳聋,常染色体显性遗传 14; DFNA14耳聋,常染色体显性遗传 38; DFNA38 DFNA6(DFNA14、DFNA38)是一种低频感音神经性听力损失(L...
发夹结合蛋白、组蛋白;HBPHGNC 批准的基因符号:SLBP细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,692,731-1,712,319...
LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号:EVC2细胞遗传学位置:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:5,529,011-5,709,548(来自...
HGNC 批准的基因符号:TMEM175细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:932,460-958,656(来自 NCBI)▼ 说明TM...
JAMIP1多个 α 螺旋和 RNA 连接蛋白;MARLIN1HGNC 批准的基因符号:JAKMIP1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4...
过氧化物酶体生物发生障碍 9; PBD9点状软骨发育不良,根茎状; CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良(RCDP1) 是由 PEX...
HTRA,大肠杆菌,同源物,3与妊娠相关的丝氨酸蛋白酶,小鼠,同源物;PRSPHGNC 批准的基因符号:HTRA3细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRC...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...