4p16

NOP14,酿酒酵母,同源物核仁蛋白 14; NOL14RES4-25HGNC 批准的基因符号:NOP14细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38)...

肾结石尿石症,草酸钙该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明草酸钙肾结石(CAON)是由染色体4p16上SLC26A1基因(610130)的复合杂合突变引起的。据...

有证据表明 A6 型轴后多指畸形(PAPA6)是由染色体 4p16 上 ZNF141 基因(194648)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关轴后多指畸...

直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型(TD2)是由成纤维细胞生长因子受体 ...

HGNC 批准基因符号:STX18细胞遗传学定位:4p16.3-p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:4,418,968-4,542,343(来自 NCBI...

有证据表明胎儿运动失能结构序列-3(FADS3)是由染色体4p16上的DOK7基因(610285)纯合突变引起的。DOK7基因突变也会导致一种先天性肌无力综合征(...

BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...

TETRANTPO1,酿酒酵母,同源物;TPO1HGNC 批准的基因符号:MFSD10细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,930,5...

肌动蛋白相互作用蛋白 1;AIP1HGNC 批准的基因符号:WDR1细胞遗传学定位:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:10,074,339-10,11...

包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

细胞遗传学定位:4p16 基因组坐标(GRCh38):4:1-11,300,000▼ 临床特征阿德斯等人(1994) 描述了澳大利亚南部的一个亲属患有一种颅缝早闭...

有证据表明重组率(RRQTL1) 是由染色体 4p16 上的 RNF212 基因(612041) 的变异赋予的。▼ 说明重组在减数分裂中起着至关重要的作用,确保染...

发夹结合蛋白、组蛋白;HBPHGNC 批准的基因符号:SLBP细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,692,731-1,712,319...

HGNC 批准的基因符号:TMEM175细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:932,460-958,656(来自 NCBI)▼ 说明TM...

HTRA,大肠杆菌,同源物,3与妊娠相关的丝氨酸蛋白酶,小鼠,同源物;PRSPHGNC 批准的基因符号:HTRA3细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRC...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...