微 RNA 449A; MIR449A
miRNA449AMIRN449AHGNC 批准的基因符号:MIR449A细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,170,532-55...
miRNA449AMIRN449AHGNC 批准的基因符号:MIR449A细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,170,532-55...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
HGNC 批准基因符号:PWRN2细胞遗传学定位:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:24,164,777-24,169,948(来自 NCBI)▼...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
HGNC 批准的基因符号:ARSB细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:78,777,209-78,985,958(来自 NCBI)▼ 说...
TBG 复合物相关蛋白 5γ-微管蛋白复合物成分 5;GCP5KIAA1899HGNC 批准的基因符号:TUBGCP5细胞遗传学定位:15q11.2 基因组坐标(...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
钼蝶呤合成酶; MPTSMOCO1HGNC 批准的基因符号:MOCS2细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:53,095,679-53,1...
PAR5D15S226EHGNC 批准的基因符号:PWAR5细胞遗传学定位:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:24,984,860-24,988,...
DEAH框多肽29HGNC 批准的基因符号:DHX29细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,256,055-55,307,694(来...
GP70HGNC 批准的基因符号:EMB细胞遗传学定位:5q11.1 基因组坐标(GRCh38):5:50,396,192-50,443,345(来自 NCBI)...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明家族性原发性局限性皮肤淀粉样变性2(PLAC2)是由染色体5q11上的IL31RA基因(609510)杂合突变引起的。据报...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
极晚激活蛋白 1;VLA1CD49AHGNC 批准的基因符号:ITGA1细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:52,787,916-52,...
miRNA449BMIRN449BHGNC 批准的基因符号:MIR449B细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,170,646-55...
HGNC 批准基因符号:EHD4细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,895,933-41,972,557(来自 NCBI)▼ ...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
癫痫性脑病,早期婴儿,79;EIEE79有证据表明发育性癫痫性脑病 79(DEE79)是由染色体 15q11 上的 GABRA5 基因(137142)杂合突变引起...
SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症;KWS脊髓性肌肉萎缩症,轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症(SMA3)是由染色体5q13上的SMN1基...
TSP1HGNC 批准的基因符号:THBS1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:39,581,079-39,599,466(来自 NCB...
染色体 15 开放解读码组 2; C15ORF2HGNC 批准的基因符号:NPAP1细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:24,675...
PELOTA,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:PELO细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:52,787,916-52,804,04...
类胰蛋白酶II;TRYP2颗粒酶 3HGNC 批准的基因符号:GZMK细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,024,256-55,0...
MTBSX细胞遗传学位置:Xq 基因组坐标(GRCh38):X:61,000,001-156,040,895有关结核分枝杆菌感染易感性的一般讨论,请参见 6079...
钠钾氯化物转运蛋白2; NKCC2HGNC 批准的基因符号:SLC12A1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:48,206,302-...
已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1(607102)、染色体 1p22 上的 BCL10(603517)、染色...
HGNC 批准的基因符号:PWRN1细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:24,558,157-24,587,780(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1-7,800,000它代表连续基因重复综合征。该重复涉及染色体 16p13.3,与严重 Rub...