溶质载体家族 36（质子/氨基酸同向转运蛋白），成员 1; SLC36A1
溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1；PAT1HGNC 批准的基因符号：SLC36A1细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh...
5q31
黄斑营养不良，图案，2；MDPT2
黄斑营养不良，蝴蝶形色素，2细胞遗传学定位：5q21.3-q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:105,100,001-156,300,000有证据表明，模...
核因子，白细胞介素 3 调节；NFIL3
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号：NFIL3细胞遗传学定位：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,409,045-91,483,49...
1 型糖尿病 18；T1D18
糖尿病，胰岛素依赖型，18 岁；IDDM18胰岛素依赖型糖尿病 18细胞遗传学定位：5q31.1-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,00...
具有叉头相关结构域的 TRAF 相互作用蛋白，家族成员 B; TIFAB
TIFA相关蛋白HGNC 批准的基因符号：TIFAB细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,444,226-135,452,351（...
炎症性肠病（克罗恩病）1; IBD1
区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...
动力蛋白 4; DCTN4
DYN4DYNACTIN, 62-KD 子单元p62HGNC 批准的基因符号：DCTN4细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,70...
线粒体复合物 I 缺乏症，核型 13；MC1DN13
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 13（MC1DN13）是由染色体 5q31 上 NDUFA2 基因（602137）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物...
腓骨肌萎缩症，4C 型；CMT4C
夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4C 型腓骨肌萎缩症神经病，4C 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4C 型（CMT4C）是由染色体 5q32 上的 SH3TC...
白细胞介素12A; IL12A
IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子；CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...
原骨胶原-脯氨酸, 2-酮戊二酸-4-加双氧酶, α 子单元, 同工型 2; P4HA2
PROLYL 4-羟化酶，α-2 子单元HGNC 批准的基因符号：P4HA2细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,190,147-...
MATRIN 3; MATR3
HGNC 批准基因符号：MATR3细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:139,274,101-139,331,677（来自 NCBI）▼...
原钙粘蛋白-α 1; PCDHA1
PCDH-α-1HGNC 批准的基因符号：PCDHA1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,786,136-141,012,347...
溶质载体家族 4（阴离子交换剂），成员 9；SLC4A9
阴离子交换蛋白 4；AE4HGNC 批准的基因符号：SLC4A9细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,360,194-140,37...
泛素结合酶 E2 B；UBE2B
泛素结合酶 E2BRAD6，酵母，B 型同源物；RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号：UBE2B细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：...
铁粒幼细胞性贫血，1; SIDBA1
贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...
利本伯格综合症; LBNBG
LIEBENBERG 综合症腕骨粘连，伴有肘关节发育不良和短指畸形伴有关节发育不良的短指畸形此处使用数字符号（#）是因为有证据表明利本贝格综合征（LBNBG）或伴...
环指蛋白14; RNF14
雄激素受体相关蛋白 54；ARA54HGNC 批准的基因符号：RNF14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,949,337-14...
原钙粘蛋白-α 6; PCDHA6
PCDH-α-6钙粘蛋白相关神经受体 2, 小鼠, 同源物; CNR2HGNC 批准的基因符号：PCDHA6细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38...
原钙粘蛋白-γ，亚科 A，成员 2；PCDHGA2
PCDH-γ-A2HGNC 批准的基因符号：PCDHGA2细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,338,760-141,512,9...
原钙粘蛋白-α，C 亚科，成员 1；PCDHAC1
PCDH-α-C1HGNC 批准的基因符号：PCDHAC1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,926,299-141,012,3...
β-诱导转化生长因子，68-KD; TGFBI
β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号：TGFBI细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:136,028,988-13...
原钙粘蛋白-β 2; PCDHB2
PCDH-β-2HGNC 批准的基因符号：PCDHB2细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,094,615-141,098,703...
白细胞介素3; IL3
MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...
POU 结构域，4 类，转录因子 3；POU4F3
POU 结构域转录因子 BRN3C；BRN3CBRN3.1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：POU4F3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...
角膜营养不良，Reis-Bucklers 型；CDRB
REIS-Bucklers 角膜营养不良；RBCDBOWMAN 层角膜营养不良，I 型；CDB1地理性角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，III 型有证据表明 Rei...
驱动蛋白家族成员20A；KIF20A
RAB6 相互作用蛋白，驱动蛋白样；RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号：KIF20A细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...
原钙粘蛋白-γ，亚科 B，成员 2；PCDHGB2
PCDH-γ-B2HGNC 批准的基因符号：PCDHGB2细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,359,994-141,512,9...
SPARC/骨连接素、CWCV 和 KAZAL 样结构域蛋白聚糖; SPOCK1
SPOCKTESTICANHGNC 批准的基因符号：SPOCK1细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:136,975,298-137,49...
单核细胞分化抗原CD14；CD14
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD14细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,631,732-140,63...
