TAO 激酶 1; TAOK1
TAO1标记激酶;MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2;PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号:TAOK1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组...
TAO1标记激酶;MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2;PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号:TAOK1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组...
舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置:17q24.3-q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-76,80...
TSC22 同源基因 1;THG1TSC22 样HGNC 批准的基因符号:TSC22D4细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,46...
新生卵巢同源基因, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:NOBOX细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,396,900-144,41...
WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 17;WBSCR17GalNAc 转移酶 17;GalNAcT17UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺:多肽N-乙...
HGNC 批准的基因符号:QRICH2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,274,049-76,310,964(来自 NCBI...
细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座(AU...
HGNC 批准的基因符号:LRP6细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:12,116,025-12,267,044(来自 NCBI)▼...
I 型原胶原、COOH 末端蛋白酶增强剂HGNC 批准的基因符号:PCOLCE细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,602,363...
HGNC 批准的基因符号:GPR22细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,470,057-107,477,845(来自 NCBI)...
无甲症-甲剥离,孤立甲营养不良指甲发育不良细胞遗传学位置:17q25.1-q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:72,900,001-83,257,441...
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物,5NADH-辅酶 q10 氧化还原酶, 子单元 B13; UQOR13B13HGNC 批准的基因符号:NDU...
胰岛素受体底物 p53; IRSP53HGNC 批准的基因符号:BAIAP2细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,035,151...
SSBP单链 DNA 复合物传感器,子单元 B1; SOSSB1SOSS COMPLEX, 子单元 B1HGNC 批准的基因符号:SSBP1细胞遗传学位置:7q3...
PRCD,狗,同源物HGNC 批准的基因符号:PRCD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,527,586-76,553,580...
诺曼-罗伯茨型无脑回综合症诺曼-罗伯茨综合症 有证据表明无脑回-2(LIS2) 是由染色体 7q22 上编码 颤蛋白(RELN; 600514) 的基因纯合突变引...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶,γ 子单元;PDEGHGNC 批准的基因符号:PDE6G细胞遗传学位置:17...
KIAA0176HGNC 批准的基因符号:KCTD2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,032,571-75,065,886(...
锌指蛋白 67,小鼠,同源体; ZFP67胶原蛋白 KROX 蛋白; CKROX类似 POZ/KRUPPEL 的帮助因素; THPOKHGNC 批准的基因符号:Z...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号:HIP1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:75,533,298-75...
MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症(MPS3A) 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...
包含淋巴母细胞危机癌基因; LBC,包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1; BRX1,包含; BRX,包括HGNC 批准的基因符号:AKAP13...
P-糖蛋白 3; PGY3多重耐药性3; MDR3HGNC 批准的基因符号:ABCB4细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,365...
HGNC 批准的基因符号:ABCA10细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,148,007-69,244,848(来自 NCBI...
这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因(113705) 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...
同源基因11; HOX11T 细胞白血病 3 基因; TCL3HGNC 批准的基因符号:TLX1细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10...
胎盘蛋白 5; PP5视网膜色素上皮细胞因子 1;REF1HGNC 批准的基因符号:TFPI2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...