AA

GDP-甘露糖焦磷酸化酶，β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号：GMPPB细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,719,...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症，4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型（WS4A）是由内皮素 B 受体基因（EDN...

乙酰辅酶A酰基转移酶; ACAA过氧化物酶体 3-氧代酰基-辅酶A硫解酶; PTHIO; THIO3-氧代酰基辅酶A硫解酶，过氧化物酶体3-酮酰辅酶A硫解酶，过氧...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...

NANCE-HORAN 综合症白内障牙科综合症白内障，X染色体连锁，有哈钦森牙齿中眼白内障综合征Nance-Horan 综合征（NHS）是由染色体 Xp22 上的...

FK506-结合蛋白，133-KD；FKBP133KIAA0674WASP 和 FKBP 样蛋白质；WAFLHGNC 批准的基因符号：FKBP15细胞遗传学定位：...

肌联蛋白相关蛋白，185-KD肌联蛋白相关蛋白，190-KDSKELEMINHGNC 批准的基因符号：MYOM1细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GR...

肌钙蛋白 I，心肌异构体HGNC 批准的基因符号：TNNI3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,151,767-55,157...

金属刺激素1；MPS1HGNC 批准的基因符号：RPS27细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,990,762-153,992,1...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

AFFN 营养不良 2；AFND2伴有泌尿生殖系统异常的顶面鼻发育不良纳吉布-里基耶里-科斯塔综合症超远距、尿道下裂和多发性多趾综合征▼ 临床特征Richieri...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体：长 SOX5，包括L-SOX5，包括HGNC 批准的基因符号：SOX5细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2；ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号：AR...

药物激活基因过度表达; DRAGOKIAA0247HGNC 批准的基因符号：SUSD6细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:69,61...

磷脂酰肌醇 3-磷酸酯 3-磷酸酶 转换因子子单元; 3PAPKIAA1682HGNC 批准的基因符号：MTMR12细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GR...

脂肪酸结合蛋白，脑；FABPB脑脂质结合蛋白；BLBPHGNC 批准的基因符号：FABP7细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,...

  1. 1
  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. ...
  7. 123