AA

GALKGK1HGNC 批准的基因符号:GALK1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,751,469-75,765,192(来...

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号:COMP细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,782,773-18,...

无齿少毛症候群眼骨皮肤综合征▼ 正文Tuomaala 和 Haapanen(1968)描述了一个芬兰家庭,其中两个姐妹和一个兄弟患有相同的先天性无牙症、上颌小,给...

有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征(RJALS)是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因(616086)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...