HECT 结构域和 RCC1 样结构域 4;HERC4
KIAA1593HGNC 批准的基因符号:HERC4细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:67,921,905-68,075,283(...
KIAA1593HGNC 批准的基因符号:HERC4细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:67,921,905-68,075,283(...
GREB1样蛋白染色体 18 开放解读码组 6; C18ORF6KIAA1772HGNC 批准的基因符号:GREB1L细胞遗传学定位:18q11.1-q11.2 ...
LOC116143单子蛋白HGNC 批准的基因符号:DNAAF10细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,129,805-68,157,5...
Mi2-βHGNC 批准的基因符号:CHD4细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,570,082-6,607,379(来自 NC...
KIAA0602HGNC 批准的基因符号:PACS2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:105,300,774-105,398,1...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11ACTIP1, 小鼠, 同源; CTIP1EVI9, 小鼠, 同源; EVI9KIAA1809FLJ10173HGNC 批准的基因符...
MOPD III;MOPD3骨发育不良性原始侏儒症,III 型小头骨发育不良原始侏儒症,Caroline Crachami 型MOPD,卡罗琳·克拉查米型小头骨发...
MAP 激酶磷酸酶 7;MKP7KIAA1700HGNC 批准的基因符号:DUSP16细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:12,47...
单轴突相关 1; SINGAR1RAP2-相互作用蛋白X; RIPXKIAA0871HGNC 批准的基因符号:RUFY3细胞遗传学定位:4q13.3 基因组坐标(...
JEM1高尔基体蛋白 45HGNC 批准的基因符号:BLZF1细胞遗传学定位:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,368,195-169,396...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,A 类,成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号:SERPINA7细胞遗传学定位:Xq22.3...
N-乙酰转移酶 12,GCN5 相关;NAT12MAK3,酿酒酵母,同源物;马克3染色体 14 开放解读码组 35; C14ORF35HGNC 批准的基因符号:N...
XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因(RS1;RS1;)突变引起的。300839)染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂(XLRS)...
KIAA1799HGNC 批准的基因符号:EFCAB7细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,523,525-63,585,370(来...
PEMPT此条目中代表的其他实体:PEMT1,包括PEMT2,包括HGNC 批准的基因符号:PEMT细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
含有 PDZ 结构域的肌球蛋白;MYSPDZ与 JAK3 N 末端相关的分子; MAJNKIAA0216HGNC 批准的基因符号:MYO18A细胞遗传学定位:17...
染色体 19 开放解读码组 40; C19ORF40FANCONI 贫血相关蛋白质,24-KDHGNC 批准的基因符号:FAAP24细胞遗传学定位:19q13.1...
GALKGK1HGNC 批准的基因符号:GALK1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,751,469-75,765,192(来...
细胞核中的凋亡染色质缩合诱导剂; ACINUSHGNC 批准的基因符号:ACIN1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,058,...
TRAPP 复合物X, 子单元 6AHGNC 批准的基因符号:TRAPPC6A细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,162,9...
TY 6 的抑制子,酿酒酵母,同系物染色质结构调节剂,酵母,同源物;SPT6HGNC 批准的基因符号:SUPT6H细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GR...
血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号:COMP细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,782,773-18,...
含干燥蛋白质 4BSIN3A 相关蛋白,180-KD;SAP180视网膜母细胞瘤结合蛋白 1 样蛋白 1;RBP1L1RBBP1 样蛋白 1;RBBP1L1乳腺癌...
HGNC 批准基因符号:FYCO1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,917,903-45,995,824(来自 NCBI)▼ ...
SAP90/PSD95 相关蛋白 4;SAPAP4KIAA0964此条目中代表的其他实体:DLGAP4 非编码 RNA,包含在内DLGAP ncRNA,包括HGN...
无齿少毛症候群眼骨皮肤综合征▼ 正文Tuomaala 和 Haapanen(1968)描述了一个芬兰家庭,其中两个姐妹和一个兄弟患有相同的先天性无牙症、上颌小,给...
ATP酶,Ca(2+)-螯合分泌途径 Ca(2+) ATPase 1; SPCA1PMR1,大鼠,同源物KIAA1347HGNC 批准的基因符号:ATP2C1细胞...
有证据表明 Ruijs-Aalfs 综合征(RJALS)是由染色体 1q42 上的 SPRTN 基因(616086)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Ruijs ...
组织相容性(次要) HA-1HLA-HA1KIAA0223HGNC 批准的基因符号:ARHGAP45细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...
KIAA1110HGNC 批准的基因符号:IQSEC3细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:66,767-178,455(来自 NC...