上皮细胞粘附分子；EPCAM
肿瘤相关钙信号传感器1；TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分，染色体 4，表面标记 1；M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
AI
异质核核糖核蛋白 H1；HNRNPH1
HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号：HNRNPH1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,614,178-17...
房室间隔缺损 5；AVSD5
有证据表明房室间隔缺损-5（AVSD5）是由染色体18q11上的GATA6基因（601656）杂合突变引起的。▼ 说明“房室间隔缺损”（AVSD）一词涵盖了一系列...
抗氧化性1；OXR1
HGNC 批准基因符号：OXR1细胞遗传学定位：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:106,270,178-106,752,694（来自 NCBI）▼ ...
A-激酶锚定抑制剂 1; AKAIN1
染色体 18 开放解读码组 42; C18ORF42HGNC 批准的基因符号：AKAIN1细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:5,...
SH3 和多个锚蛋白重复结构域 1; SHANK1
生长抑素受体相互作用蛋白；SSTRIPHGNC 批准的基因符号：SHANK1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,659,25...
死框解旋酶 54；DDX54
死亡/H框54死框 RNA 解旋酶，97-KD；DP97HGNC 批准的基因符号：DDX54细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:1...
ADAMTS 样蛋白 2；ADAMTSL2
KIAA0605HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL2细胞遗传学定位：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,532,164-133,575,5...
富含亮氨酸重复序列且包含不育 α 基序 1；LRSAM1
TSG101相关连接酶; TAL环锌指和富含亮氨酸重复的蛋白质; RIFLEHGNC 批准的基因符号：LRSAM1细胞遗传学定位：9q33.3-q34.11 基因...
速心面综合征；VCFS
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...
智力发育受损、上颌前突和斜视；MRAMS
智力低下、上颌前突和斜视有证据表明智力发育障碍、上颌前突和斜视（MRAMS）是由 SOBP 基因（613667）的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临...
智力发育障碍，常染色体隐性遗传 44；MRT44
智力低下，常染色体隐性遗传 44; MRT44 常染色体隐性遗传性智力发育障碍-44（MRT44）是由染色体17q25上的METTL23基因（615262）纯合突...
含脱水解酶结构域的蛋白 5、溶血磷脂酸酰基转移酶；ABHD5
比较基因鉴定58；CGI58NCIE2 基因；NCIE2HGNC 批准的基因符号：ABHD5细胞遗传学定位：3p21.33 基因组坐标（GRCh38）：3:43,...
GTP-结合伸长因子 GUF1; GUF1
GUF1 同源物、GTP 酶GUF1 GTPase，酿酒酵母，同源物伸长因子 4，大肠杆菌，同系物；EF4HGNC 批准的基因符号：GUF1细胞遗传学定位：4p1...
甲状腺激素抵抗，一般性，常染色体显性；GRTHD
GTHR甲状腺激素无反应高甲状腺素血症、家族性甲状腺功能亢进、继发性垂体和外周甲状腺激素抵抗常染色体显性遗传性甲状腺激素抵抗（GRTHD）是由甲状腺激素受体基因（...
蛋白磷酸酶 1，调节子单元 1B；PPP1R1B
多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白，32-KD；DARPP32HGNC 批准的基因符号：PPP1R1B细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,...
主脑样含域蛋白 1；MAMLD1
染色体 X 开放解读码组 6; CXORF6F18基因；F18HGNC 批准的基因符号：MAMLD1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...
α-1,6-甘露糖基糖蛋白 β-1,6-N-乙酰葡糖胺基转移酶；MGAT5
N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号：MGAT5细胞遗传学定位：2q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1...
泛素相关蛋白和含有 SH3 结构域的蛋白 B；UBASH3B
T 细胞受体信号传导抑制剂 1；STS1p70T 细胞泛素配体 2; TULA2KIAA1959HGNC 批准的基因符号：UBASH3B细胞遗传学定位：11q24...
氧化应激反应 1; OXSR1
OSR1HGNC 批准的基因符号：OXSR1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,164,063-38,255,484（来自 NCB...
小头畸形 8，原发性，常染色体隐性；MCPH8
有证据表明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形 8（MCPH8）是由染色体 4q 上的 CEP135 基因（611423）纯合突变引起的。有关原发性小头畸形的一般表型...
发育性脑病和癫痫性脑病 4；DEE4
癫痫性脑病，婴儿早期，4; EIEE4 有证据表明发育性癫痫性脑病-4（DEE4）是由染色体 9q34 上的 STXBP1 基因（602926）杂合突变引起的。据...
半胱天冬酶1，细胞凋亡相关半胱氨酸蛋白酶；CASP1
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...
核 RNA 输出因子 1；NXF1
尖端相关蛋白; TAPMEX67，酵母，同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号：NXF1细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:6...
棺材-虹膜综合征 11；CSS11
有证据表明 Coffin-Siris 综合征-11（CSS11）是由染色体 12q13 上的 SMARCD1 基因（601735）杂合突变引起的。▼ 说明Coff...
WW结合蛋白11; WBP11
NPW38-结合蛋白；NPWBP与 PQBP1 和 PP1 相互作用的剪接因子；SIPP1HGNC 批准的基因符号：WBP11细胞遗传学定位：12p12.3 基因...
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域和RhoGEF结构域含有蛋白G6; PLEKHG6
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白，FAMILY G，成员 6肌球蛋白相互作用鸟嘌呤核苷酸交换因子; MYOGEFHGNC 批准的基因符号：PLEKHG6细...
线粒体外膜转位6; TOMM6
线粒体外膜 6 的转位，酵母，同源物; TOM6HGNC 批准的基因符号：TOMM6细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,787,6...
肺癌和食道癌 1 中缺失；DLEC1
DLC1HGNC 批准的基因符号：DLEC1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,039,208-38,124,025（来自 NCB...
外骨蛋白糖基转移酶 2; EXT2
外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号：EXT2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,095,678-44,251,962（来自 N...
