LSM10、U7 小核 RNA 相关蛋白; LSM10
HGNC 批准基因符号:LSM10细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,393,436-36,397,908(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:LSM10细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,393,436-36,397,908(来自 NCBI)▼ 说...
ATFXHGNC 批准的基因符号:ATF5细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,928,906-49,933,935(来自 N...
细胞遗传学定位:2p25 基因组坐标(GRCh38):2:1-12,000,000有关先兆子痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见PEE1(189800)。▼...
色素失调症,家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁,II 型,前; IP2,前色素失禁(IP)是由 IKK-γ 基因(IKBKG;300248),也称为N...
钠通道,非电压门控 1,γ 子单元钠通道,上皮细胞,γ 子单元;SCNEGHGNC 批准的基因符号:SCNN1G细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRC...
死框多肽23PRP28,酿酒酵母,同源物;PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质,100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号:DDX23细胞遗传学定位...
转移抑制蛋白 1 样蛋白;MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号:MTSS2细胞遗传学定位:1...
KIAA0756HGNC 批准的基因符号:NFASC细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,828,652-205,022,822(...
唐氏综合症关键区基因 3;DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A;DSCRAHGNC 批准基因符号:VPS26C细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRC...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍(MRXSB)是由染色体Xq22上的...
裂解聚腺苷酸化特异性因子,30-KD;CPSF30NS1 效应域结合蛋白 1;NEB1HGNC 批准的基因符号:CPSF4细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标...
死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶;GRTHHGNC 批准的基因符号:DDX25细胞遗传学定位:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:1...
DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号:SLC26A2细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,960,758-14...
miRNA301AMIR301HGNC 批准的基因符号:MIR301A细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,151,136-59,1...
锌指蛋白 406;ZNF406HGNC 批准的基因符号:ZFAT细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,477,788-134,8...
卷曲相关蛋白 1;FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3;SFRP3HGNC 批准的基因符号:FRZB细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:18...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷16(COXPD16)是由染色体2q36上的MRPL44基因(611849)纯合或复合杂合突变引起的。有关...
Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂;ESG1格劳乔相关基因 1;GRG1HGNC 批准的基因符号:TLE1细胞遗传学定位:9...
KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号:ACAP1细胞遗传学定位:1...
RNA 聚合酶 II 转录因子 IIB;TFIB;TF2B转录因子IIBHGNC 批准的基因符号:GTF2B细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准基因符号:PRDM8细胞遗传学定位:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,185,270-80,204,329(来自 NCBI)▼ ...
儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1(VWM1)可由染色体12q24上的EIF2B1基因(606686)纯...
COX14,酿酒酵母,同源物染色体 12 开放解读码组 62; C12ORF62HGNC 批准的基因符号:COX14细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(...
透明质酸酶3LUCA3HGNC 批准的基因符号:HYAL3细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,292,832-50,299,40...
组蛋白乙酰转移酶 MYST1;MYST1MOF,果蝇,同源物; MOFHGNC 批准的基因符号:KAT8细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38)...
妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1;GTT1HGNC 批准的基因符号:STARD7细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,184,859-96,...
MKKS 基因MKSBBS6 GENE; BBS6HGNC 批准的基因符号:MKKS细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,401...
FLICE抑制蛋白;FLIPFLICE抑制剂;I-FLICE半胱天冬酶-八相关蛋白; CASPERFADD 样抗凋亡分子 1;FLAME1半胱天冬酶同源; CAS...
SMD,科兹洛斯基型有证据表明 Kozlowski 型脊柱干骺端发育不良(SMDK)是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因(605427)杂合突变引起的。▼...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 109A;CDC109AHGNC 批准基因符号:MCU细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,692,1...