甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症，非自身免疫性，常染色体显性遗传毒性甲状腺增生，常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

RNA 结合基序蛋白 8；RBM8Y14HGNC 批准的基因符号：RBM8A细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,921,556-...

TRX2硫氧还蛋白、线粒体；MTRXHGNC 批准的基因符号：TXN2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,467,046-36...

RAS同源基因GARHGHGNC 批准的基因符号：RHOG细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,826,978-3,840,959...

HGNC 批准基因符号：RPL11细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,691,779-23,696,835（来自 NCBI）哺乳...

生精失败，非阻塞性​​，Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞，Y染色体连锁此条目中代表的...

核苷酸酶，5-素，胞质 III；NT5C3尿苷5-质单磷酸水解酶1；UMPH1嘧啶 5-引物-核苷酸酶 1；P5N1HGNC 批准的基因符号：NT5C3A细胞遗传...

叉头框蛋白 N6; FOXN6HGNC 批准的基因符号：FOXR2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:55,623,400-55,62...

ZIMMERMANN-LABAND 综合征有证据表明 Zimmermann-Laband 综合征-2（ZLS2）是由染色体 8p21 上 ATP6V1B2 基因（...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

HGNC 批准基因符号：GTSE1细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:46,296,870-46,330,810（来自 NCBI）...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 2HGNC 批准的基因符号：KCNQ2细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,400,208-...

VATER 协会（192350）是椎体缺损、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁和桡骨发育不良等畸形组合的缩写。Braddock（2003）描述了两姐妹患有看似明显的多...

HGNC 批准的基因符号：IL31细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,172,029-122,174,221（来自 NCB...

AITR 配体；AITRLGITR 配体；GITRLHGNC 批准的基因符号：TNFSF18细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,...

Timeless，果蝇，同源物TIM; TIM1HGNC 批准的基因符号：TIMELESS细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,...

妊娠 X 受体；PXR类固醇和异生物受体；SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体：PAR2，包括HGNC 批准的基因符号：NR1I2细胞遗传学定位：3q13....

乙酰辅酶A转运蛋白；ACATNAT1HGNC 批准的基因符号：SLC33A1细胞遗传学定位：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,821,024...

MIRN9-1miRNA9-1HGNC 批准的基因符号：MIR9-1细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,420,341-156,42...

含有三核苷酸重复的基因 10；TNRC10CAGH44HGNC 批准的基因符号：FOXP2细胞遗传学定位：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:114,0...

极晚激活蛋白 4 受体，α-4 子单元VLA4 受体，α-4 子单元CD49DHGNC 批准的基因符号：ITGA4细胞遗传学定位：2q31.3 基因组坐标（GRC...

TWIK 相关酸敏感 K+ 通道；TASKHGNC 批准的基因符号：KCNK3细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,692,722-...

胰腺炎相关蛋白质；PAPPAP1胰岛新生相关蛋白；INGAPHGNC 批准的基因符号：REG3A细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:79,1...

MIC2 表面抗原，X 染色体；MIC2X细胞表面抗原 12E7，X 染色体E2 抗原，X 染色体细胞表面抗原 HBA-71，X 染色体；HBA71细胞表面抗原 ...

大圆盘，果蝇，同源物，4突触后密度 95；PSD95突触相关蛋白 90；SAP90HGNC 批准的基因符号：DLG4细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（G...

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,300,001-50,200,000非综合征型 CL/P 的表型描述和遗传异质性讨论，请参见 OF...

HGNC 批准的基因符号：FCHO2细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:72,956,041-73,090,522（来自 NCBI）▼ ...

NADH 脱氢酶 1 β 亚复合物，11 神经元蛋白，17.3-KDp17.3HGNC 批准的基因符号：NDUFB11细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（G...