剪接因子，45-KD；SPF45HGNC 批准的基因符号：RBM17细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:6,089,034-6,11...

睾丸阴离子转运蛋白1；TAT1HGNC 批准的基因符号：SLC26A8细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,943,516-36,...

VKCFD维生素 K 依赖性凝血缺陷家族性多种凝血因子缺乏症 IIIFMFD III多种凝血因子缺乏症 III；MCFD3因素 II、VII、IX 和 X，综合缺...

V-ABL ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 2癌基因ABL2癌基因ABL阿贝尔森相关基因；ARG癌基因精氨酸此条目中代表的其他实体：包含 ABL2/ET...

里格综合症，2 型细胞遗传学定位：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 说明Axenfeld-Rieger ...

鸟氨酸酮酸氨基转移酶；OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号：OAT细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,397...

磷酸甘油酸变位酶家族 3；PGAM3HGNC 批准的基因符号：PGAM4细胞遗传学定位：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,967,949-77,...

PGES2门结合因子 1；GBF1HGNC 批准的基因符号：PTGES2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,120,693-1...

无法梳理的头发综合症；UHSPILI TRIANGULI ET CANALICULI 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明毛发难梳综合征-1（UHS1）是由染色...

α-2,8-唾液酸转移酶 VIST8SIA VI唾液酸转移酶8F；SIAT8FHGNC 批准的基因符号：ST8SIA6细胞遗传学定位：10p12.33 基因组坐标...

KIAA0329HGNC 批准的基因符号：TECPR2细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,362,941-102,502,...

KIAA0079HGNC 批准的基因符号：SEC24C细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,744,372-73,772,161...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症-8（ALS8）是由染色体 20q13 上 VAPB 基因（605704）杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论，...

具有多个 SH3 结构域的 CAS 配体；CMSHGNC 批准的基因符号：CD2AP细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,477,7...

p66-αHGNC 批准的基因符号：GATAD2A细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,385,843-19,508,932（...

刺果蝇，果蝇，同源物，3刺状 3仅 LIM 域 6；LMO6HGNC 批准的基因符号：PRICKLE3细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：...

毒性和 JNK 诱导剂；TAJTROYHGNC 批准的基因符号：TNFRSF19细胞遗传学定位：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,570,...

HGNC 批准基因符号：GSK3A细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,230,190-42,242,602（来自 NCBI）▼...

冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A；CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白；TACOHGNC 批准的基因符号：CORO1A细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（...

PC2 谷氨酰胺/富含 Q 的相关蛋白；PCQAPTPA-诱导基因1；TIG1激活剂招募的辅助因子，105-KD；ARC105HGNC 批准的基因符号：MED15...

L-双功能蛋白，过氧化物酶体；LBFP；LBPHGNC 批准的基因符号：EHHADH细胞遗传学定位：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:185,190,...

NIPPED-B，果蝇，同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2，酿酒酵母，同源物；SCC2HGNC 批准的基因符号：NIPBL细胞遗传学定位：5p13.2 ...

前体 mRNA 加工因子 40，酿酒酵母，A 的同源物PRPF40，酿酒酵母，A 的同源物亨廷顿蛋白相互作用蛋白 A；HYPA形式结合蛋白 3；FNBP3FBP1...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体：妊娠引起的高血压，包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低；帮助，包括在内细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（...

细胞凋亡相关基因 4；ALG4NF-KAPPA-B-结合蛋白；NFBPKIAA0185HGNC 批准的基因符号：PDCD11细胞遗传学定位：10q24.33 基因...

外胚层发育不良并指综合征-1（EDSS1）是由 PVRL4 基因（NECTIN4；纯合子或复合杂合子突变）引起的。609607）在染色体 1q23 上。▼ 说明外...

移植物抗宿主病，包括耐药性对移植物抗宿主病的抵抗力以及对移植物抗宿主病的易感性可能与白细胞介素-10 基因（IL10; 124092）在染色体 1q32 上。▼ ...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...

单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原；MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD47细胞遗传学定位：3q13.12 基因组坐标（G...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体：色素性视网膜炎 64，包括在内；RP64，包括在内有证据表明视网膜营养不良，包括一种锥杆营养不良（CORD16...