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HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...

疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...

钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白;CABP9K;CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号:S100G细胞遗传学定位:Xp22.2...

有证据表明这种形式的 A1 短指畸形(BDA1C)是由染色体 20q11 上的 GDF5 基因(601146)纯合突变引起的。BDA1C 的较温和形式是由该基因的...

RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号:RFTN1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:16,315,845-16,513...

扭转肌张力障碍,成人发病,混合型这种形式的扭转肌张力障碍(DYT6)是由染色体 8p11 上 THAP1 基因(609520)的杂合突变引起的。▼ 说明Dysto...

分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...

HGNC 批准基因符号:UBN2细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:139,231,237-139,330,428(来自 NCBI)▼ 说明...

TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:TUB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,019,059-8,106,243...

面部下颌肌阵挛,夜间此条目中代表的其他实体:睡眠异态症,梦话型,包括;PSMNST,包括▼ 说明睡眠磨牙症是一种典型的运动障碍,其特征是睡眠期间磨牙或咬紧牙齿(美...

淋巴细胞转换因子蛋白;LNKHGNC 批准的基因符号:SH2B3细胞遗传学定位:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,404,730-111...

VAV1-相互作用克鲁佩尔样蛋白;VIKHGNC 批准的基因符号:ZNF655细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,558,642-...

平滑,果蝇,同源物;SMOHHGNC 批准的基因符号:SMO细胞遗传学定位:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,188,633-129,213,...

骨质疏松症,常染色体显性遗传,II 型大理石骨骼,常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病,常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...