伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调-42（SCA42）是由染色体17q21上的CACNA1G基因（604065）杂合突变引起的。...

USH3A基因；USH3AUSH3HGNC 批准的基因符号：CLRN1细胞遗传学定位：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,926,163-150...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

低钾性周期性麻痹; HOKPP 低钾性周期性麻痹 1 型（HOKPP1）是由 CACNL1A3 基因（CACNA1S）杂合突变引起；114208）在染色体1q32...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹，钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...

最小钾离子通道相关肽 1；MIRP1MINK 相关肽1HGNC 批准的基因符号：KCNE2细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:34...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：FAT1细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,587,794-186,...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白，γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号：CACNG2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组...

有证据表明伴有癫痫和非癫痫性多动运动的神经发育障碍（NEDNEH）是由染色体 9q34 上的 CACNA1B 基因（601012）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

癫痫，特发性全身性，易感性，6，包括在内；EIG6，包括有证据表明，16p13 染色体上 CACNA1H 基因（607904）的变异赋予了儿童失神性癫痫 6（EC...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 5；CACNL1A5CaV2.2HGNC 批准的基因符号：CACNA1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...

扩张型心肌病，伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病，伴有传导缺陷 2；CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E（CMD1E） 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...

锥体营养不良 1，X染色体连锁，包括； COD1，包含 X染色体连锁锥杆营养不良-1（CORDX1） 和锥杆营养不良-1（COD1） 是由 RPGR 基因的替代末...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

G 蛋白 γ-2 亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 G（I）/G（O）HGNC 批准的基因符号：GNG2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:...

MGR6此条目中涉及的其他实体：偏头痛、家族性偏瘫，4，含； FHM4，包括细胞遗传学位置：1q31 基因组坐标（GRCh38）：1:185,800,001-19...

HGNC 批准的基因符号：CACNG8细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,962,937-53,990,215（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：MYO6细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,749,239-75,919,537（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明阵发性共济失调 5（EA5） 是由染色体 2q23 上的 CACNB4 基因（601949） 杂合突变引起的。有关阵发性共济失调遗传异质性的一般描述和讨...

RAD 和 GEM 样 GTP 结合蛋白 2REM、RAD 和 GEM 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：REM2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

有证据表明对甲状腺毒性周期性麻痹-1（TTPP1） 的易感性是由染色体 1q32 上 CACNA1S 基因的变异赋予的。▼ 说明甲状腺毒性周期性麻痹是一种散发性肌...

有证据表明原发性醛固酮增多症伴癫痫发作和神经系统异常（PASNA） 是由染色体 3p21 上 CACNA1D 基因（114206） 的杂合突变引起的。▼ 临床特征...

有证据表明视网膜锥体营养不良 4（RCD4） 是由染色体 12p13 上 CACNA2D4 基因（608171） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征威西斯克等人（20...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 1； CUGBP1CUG结合蛋白； CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白，50-KD； NAB50布鲁诺式 2；BRU...