SRC-LIKE 转换因子; SLA
SLAPHGNC 批准的基因符号:SLA细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,036,728-133,102,602(来自 NC...
SLAPHGNC 批准的基因符号:SLA细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,036,728-133,102,602(来自 NC...
ALS2 染色体区域基因 1;ALS2CR1HGNC 批准的基因符号:NIF3L1细胞遗传学定位:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,889,3...
染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征(PHMDS)可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...
锌指蛋白 162;ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号:SF1细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,764...
NCEHKIAA1363HGNC 批准的基因符号:NCEH1细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:172,630,249-172,711...
HGNC 批准基因符号:LGR6细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,193,799-202,319,761(来自 NCBI)▼ ...
前列腺中差异表达的基因; GDEPHGNC 批准的基因符号:PCAT4细胞遗传学定位:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:79,827,471-79,...
小 ARF 间隙 1基质膜相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMAP1细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:70,667,883-70,8...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
缺氧诱导基因 1;HIG1HIG1 结构域家族,成员 1A,线粒体RCF1,酵母,A的同源物;RCF1AHGNC 批准的基因符号:HIGD1A细胞遗传学定位:3p...
再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号:SERPINA10细胞遗传学定位:14q32.13...
脱氧马尿碱单加氧酶脱氧马匹嗪双加氧酶类热重复蛋白 1;HLRC1HGNC 批准的基因符号:DOHH细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
HGNC 批准的基因符号:COMMD7细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,702,699-32,743,467(来自 NCB...
KIAA0822HGNC 批准的基因符号:ABCA8细胞遗传学定位:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:68,867,289-68,955,392(...
FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...
小眼症和斜视小眼症伴近视和斜视▼ 正文Usher(1921)描述了一个家族,4代人中有11名成员患有小眼症、近视、斜视和小角膜。六名家庭成员也患有旋转性眼球震颤。...
SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号:SPG11细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:44,56...
朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...
DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号:DD...
特发性 CD4 淋巴细胞减少症;ICL有证据表明免疫缺陷-13(IMD13)是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因(604011)杂合突变引起的。据报道...
CD38-阴性激酶HGNC 批准的基因符号:TNK1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,380,047-7,389,742(来自...
脆性 X 震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由 FMR1 基因(309550.0004)中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中,扩展重复的大小范围为 5...
液泡蛋白分选 72,酵母,同源物转录因子样 1;TCFL1转化抑制基因YL-1;YL1HGNC 批准的基因符号:VPS72细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
蛋白酶体 26S, 子单元 10, 44-KDp44S10KIAA0107HGNC 批准的基因符号:PSMD6细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh3...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
HGNC 批准基因符号:MKRN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)▼ 说...
结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...
细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...
DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...