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SLAPHGNC 批准的基因符号:SLA细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,036,728-133,102,602(来自 NC...

ALS2 染色体区域基因 1;ALS2CR1HGNC 批准的基因符号:NIF3L1细胞遗传学定位:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,889,3...

锌指蛋白 162;ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号:SF1细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,764...

前列腺中差异表达的基因; GDEPHGNC 批准的基因符号:PCAT4细胞遗传学定位:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:79,827,471-79,...

脱氧马尿碱单加氧酶脱氧马匹嗪双加氧酶类热重复蛋白 1;HLRC1HGNC 批准的基因符号:DOHH细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有证...

小眼症和斜视小眼症伴近视和斜视▼ 正文Usher(1921)描述了一个家族,4代人中有11名成员患有小眼症、近视、斜视和小角膜。六名家庭成员也患有旋转性眼球震颤。...

朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...

特发性 CD4 淋巴细胞减少症;ICL有证据表明免疫缺陷-13(IMD13)是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因(604011)杂合突变引起的。据报道...

液泡蛋白分选 72,酵母,同源物转录因子样 1;TCFL1转化抑制基因YL-1;YL1HGNC 批准的基因符号:VPS72细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标...

TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...

半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...

HGNC 批准基因符号:MKRN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)▼ 说...

结直肠癌,遗传性非息肉病,2 型;HNPCC2结肠癌,家族性非息肉病,2 型;FCC2COCA2此处使用数字符号(#)是因为 Lynch 综合征 2(LYNCH2...

细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...

DPDHGNC 批准的基因符号:DPYD细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:97,077,743-97,921,059(来自 NCBI)...