Kitamura 的网状节段染色;RAK
肢端网状色素沉着症北村的网状色素沉着;RPK北村网状肢端染色术有证据表明 Kitamura 的网状肢端色素沉着(RAK)是由染色体 15q21 上 ADAM10 ...
肢端网状色素沉着症北村的网状色素沉着;RPK北村网状肢端染色术有证据表明 Kitamura 的网状肢端色素沉着(RAK)是由染色体 15q21 上 ADAM10 ...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, 果蝇,同源物,5;MADH5SMA 和 MAD 相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号:SMAD5...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
染色体 X 开放解读码组 12; CXORF12DXS9878EITBA1基因HGNC 批准的基因符号:TMEM187细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准基因符号:CLDN17细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:30,165,565-30,166,805(来自 NCBI)...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症;KWS脊髓性肌肉萎缩症,轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症(SMA3)是由染色体5q13上的SMN1基...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明先天性巨结肠症(HSCR4)的易感性与染色体 20q13 上 EDN3 基因(131242)的变异相关。▼ 说明Hirsc...
高尔基相关蛋白,34-KD;GPP34线粒体 DNA 缺失敏感因子;MIDASHGNC 批准的基因符号:GOLPH3细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GR...
JNK 相互作用蛋白 2;JIP2胰岛脑2;IB2HGNC 批准的基因符号:MAPK8IP2细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:5...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9(ARCI9)是由染色体15q26上的CERS3基因(615276)纯合突变引起的。▼ ...
G30HGNC 批准的基因符号:DAOA-AS1细胞遗传学定位:13q33.2 基因组坐标(GRCh38):13:105,459,055-105,505,681(...
ATPase,H+ 转运,溶酶体,子单元 C;ATP6C真空质子泵,42-KD 子单元V-ATPase,子单元 CATPase,H+ 运输,溶酶体,子单元 D,前...
色素性视网膜炎 15;RP15锥杆退化,X染色体连锁杂合子女性中伴有视网膜反射的脉络膜视网膜变性有证据表明视网膜色素变性-3(RP3)是由染色体 Xp11 上的 ...
KIAA0146HGNC 批准的基因符号:SPIDR细胞遗传学定位:8q11.21 基因组坐标(GRCh38):8:47,260,878-47,736,306(来...
锌指蛋白 423,小鼠,同源物;ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白;奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号:ZNF423细胞遗传学定位:16q12...
星形胶质细胞中富含磷酸蛋白,15-KD糖尿病患者富含磷酸蛋白;PED乳腺转化基因 1,小鼠,同源物;HMAT1MAT1, 分子, 同源物HGNC 批准的基因符号:...
JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Johanson-Blizza...
KLEINE-LEVIN SYNDROME▼ 说明克莱恩-莱文冬眠综合征是一种罕见的疾病,主要发生在男性中,其特征是异常行为、嗜睡、进食(巨食)和性冲动的间歇性发...
NFKB 抑制剂,αB 细胞抑制剂中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子,αB 细胞中KAPPA轻链基因增强子的核因子抑制剂;NFKBI核因子 KAPPA-B 抑...
HGNC 批准基因符号:RPL3细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,312,882-39,319,623(来自 NCBI)▼ ...
过氧化物酶体生物发生障碍,补体组 4,包括在内;CG4,包含包括过氧化物酶体生物发生障碍,互补组 6;CG6,包含包括过氧化物酶体生物发生障碍,补体 C 组;CG...
CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...
ADAMTS 样蛋白 6;ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号:THSD4细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,096,894-...
KIAA1636HGNC 批准的基因符号:TANC2细胞遗传学定位:17q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:62,966,235-63,42...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS6细胞遗传学定位:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:65,148,738-65,481,920(来自 NCBI)...
MIDASIN 1含 Midas 蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MDN1细胞遗传学定位:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,642,498-89,...
酸性富含亮氨酸核磷酸蛋白 32 家族,成员 A推定的人类 HLA II 类相关蛋白;PHAP1PHAP I富含亮氨酸的酸性核蛋白;LANPHGNC 批准的基因符号...
信号素E;SEMEHGNC 批准的基因符号:SEMA3C细胞遗传学定位:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:80,742,538-80,922,389...
氯离子通道,电压门控,4HGNC 批准的基因符号:CLCN4细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:10,156,975-10,237,66...