小眼症,孤立 5; MCOP5
后部小眼症,伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣(MCOP5)是...
后部小眼症,伴有色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃疣本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明后部小眼球伴色素性视网膜炎、中央凹劈裂和视盘玻璃膜疣(MCOP5)是...
KID 综合征,常染色体显性遗传该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KIDAD)是由连接蛋白26基因(GJB2)杂合突...
肿瘤坏死因子 C; TNFCHGNC 批准的基因符号:LTB细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,580,558-31,582,4...
膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1;LPEAT1HGNC 批准的基因符号:MBOAT1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38...
串联孔域氟烷抑制钾通道 2;THIK2HGNC 批准的基因符号:KCNK12细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,509,290-4...
血小板 P47血小板和白细胞 C 激酶底物HGNC 批准的基因符号:PLEK细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,365,282-68,...
CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih(CDG Ih; CDG1H)是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的:Glc-1-Man-9...
钠通道,电压门控,X 型,α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号:SCN10A细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐...
有证据表明视网膜色素变性-1(RP1)是由 ORP1 基因(RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变)引起的。603937)位于染色体 8q12 上。有关色素...
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体:包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号:PROX1细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(G...
STX4A突触融合蛋白, PLACENTALp35-2HGNC 批准的基因符号:STX4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,0...
γ-微管蛋白复合蛋白2;GCP2γ环复合蛋白,103-KD; GRIP103SPC97,S. Pombe,同系物;SPC97ALP4,酿酒酵母,同源物; ALP4...
A解聚素和金属蛋白酶结构域32HGNC 批准的基因符号:ADAM32细胞遗传学定位:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:39,107,529-39,2...
HGNC 批准基因符号:GAMT细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,397,026-1,401,542(来自 NCBI)▼ 说明...
溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白,110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号:LAMP2细胞遗传学定位:Xq24 基因组坐标...
snoRNA, U90HGNC 批准的基因符号:SCARNA7细胞遗传学定位:3q25.33 基因组坐标(GRCh38):3:160,514,907-160,51...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1;ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体:包含唾液腺特异性蛋...
MutS,大肠杆菌,同源物,3错配修复蛋白1; MRP1发散的上游蛋白质; DUPHGNC 批准的基因符号:MSH3细胞遗传学定位:5q14.1 基因组坐标(GR...
酰基蛋白硫酯酶2;APT2HGNC 批准的基因符号:LYPLA2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,791,145-23,795...
rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...
ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...
家族性婴儿惊厥和阵发性舞蹈手足徐动症ICCA综合症伴有婴儿惊厥的阵发性运动障碍;PKD/IC家族性婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症(ICCA)是由染色体 16p11 上...
有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6(CSS6)是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因(609539)杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...
锚蛋白重复结构域蛋白 3;ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号:RIPK4细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 4 中丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶2;STK2HGNC 批准的基因符号:NEK4细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh...
高迁移率组蛋白 2;HMG2染色体蛋白、非组蛋白、HMG2非组蛋白染色体蛋白 HMG2HGNC 批准的基因符号:HMGB2细胞遗传学定位:4q34.1 基因组坐标...
小诱导细胞因子亚族 C,成员 2;SCYC2单半胱氨酸基序 1B; SCM1BHGNC 批准的基因符号:XCL2细胞遗传学定位:1q24.2 基因组坐标(GRCh...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
小头畸形、智力低下、面容独特,伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征(BBI...