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PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

ARISTALESS 同源基因, 果蝇, 同源物; ARIXHGNC 批准的基因符号：PHOX2A细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11...

HGNC 批准基因符号：NEU4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,809,193-241,817,413（来自 NCBI）▼ ...

神经营养因子 3；NT3HGNC 批准的基因符号：NTF3细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:5,430,332-5,495,29...

DOMBROCK 血型系统Dombrock（DO）血型系统基于编码 ADP-核糖基转移酶-4（ART4；ART4；110600）在染色体 12p12 上。▼ 说明...

GDP-甘露糖焦磷酸化酶，β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号：GMPPB细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,719,...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

杜潘综合症; DUPANS腓骨发育不全和复杂性短指条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明顶体发育不良-2B（AMD2B），也称为杜潘综合征，是由染色体20q11...

46，XY 性别逆转，部分或完全，DHH 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，DHH 相关性腺发育不全，XY，男性受限；GDXYM在此条目中使用数字符号（#...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，G 类，成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号：SERPING1细胞遗传学定位：11q12.1 基...

癫痫性脑病，早期婴儿，84; EIEE84JAMUAR 综合症贾穆尔综合症在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-84（DEE84），也称为...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Brugada 综合征 8（BRGDA8）是由染色体 15q24 上的 HCN4 基因（605206）杂合突变引起的。▼ ...

生长/分化因子 9B；GDF9BHGNC 批准的基因符号：BMP15细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,910,735-50,9...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

HPAII 微小碎片基因座 9A；HTF9AHGNC 批准的基因符号：RANBP1细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,116...

T 细胞 FK506 结合蛋白，59-KD；FKBP59；FKBP52HGNC 批准的基因符号：FKBP4细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh3...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 K核因子红细胞 2，无处不在的子单元；NFE2UNFE2, 18-KD 子单元p18HGNC 批准的基因符号：M...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...

UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4；HRG4HGNC 批准的基因符号：UNC119细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:2...

白内障，后极，4；CTPP4CPP4此条目中代表的其他实体：患有小眼症和神经发育异常的 11 级白内障，包括多种类型的白内障（CTRCT11）是由染色体10q24...

夏科-马里-图斯病，常染色体隐性遗传，4H 型夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4H 型腓骨肌萎缩症神经病，4H 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4H 型（CM...

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