B 细胞抗增殖因子 2; BTG2
B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3; PC3HGNC 批准的基因符号:BTG2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,305,51...
B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3; PC3HGNC 批准的基因符号:BTG2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,305,51...
HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号:DNAH1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,310,920-52,400...
层粘连蛋白A;LAMAHGNC 批准的基因符号:LAMA1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,941,742-7,117,79...
GASP2HGNC 批准的基因符号:GPRASP2细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:102,712,448-102,717,733(来...
有证据表明与乙酰胆碱受体(AChR) 缺陷 2C(CMS2C) 相关的先天性肌无力综合征是由染色体 17p13 上 CHRNB1 基因(100710) 的复合杂合...
次要组织相容性抗原 HA-2; HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号:MYO1G细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:4...
瞬态受体电位通道 7; TRPC7长瞬态受体电位通道 2; LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号:TRPM2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(G...
智力低下,常染色体显性遗传 20,前; MRD20,前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体:染色体 5q14.3 缺失综合征,近端,包括伴有...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
PDZ3 富含半胱氨酸相互作用子HGNC 批准的基因符号:CRIPT细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,617,215-46,630,...
心脏内向整流器; CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4; GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号:KCNJ5细胞遗传学位置:11q2...
肌球蛋白XV; MYO15HGNC 批准的基因符号:MYO15A细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,108,756-18,17...
包含淋巴母细胞危机癌基因; LBC,包含包含乳腺癌 cDNA 编码的核受体结合辅助蛋白 1; BRX1,包含; BRX,包括HGNC 批准的基因符号:AKAP13...
MMAB 基因COB(I)阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号:MMAB细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,553,7...
P-糖蛋白 3; PGY3多重耐药性3; MDR3HGNC 批准的基因符号:ABCB4细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,365...
梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda(MDM) 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因(606119) 纯合突变引起...
液泡蛋白分选 51,酿酒酵母,同源物另一个新基因2; ANG2HGNC 批准的基因符号:VPS51细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11...
伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体:染色体 16p13.2 缺失综合征,包括有证据表明,Hao-Fountain 综合征(HAF...
戈林-乔杜里-莫斯综合征; GCMS先天性早老综合症,PETTY 型颅面发育不全、多毛症、大阴唇发育不全、牙齿和眼睛异常、动脉导管未闭和智力正常 有证据表明 Fo...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
甲基-CpG-结合核酸内切酶; MED1HGNC 批准的基因符号:MBD4细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:129,430,947-1...
HGNC 批准的基因符号:GHRLOS细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:10,280,952-10,293,449(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:F10细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,122,799-113,149,529(来自 NCBI)▼ ...
垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2(CPHD2) 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因(601...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 6HGNC 批准的基因符号:PAK6细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,239,063...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白; SRAGPRMT1 的朋友; FOOPHGNC 批准的基因符号:CHTOP细胞遗传...
同源基因 H6-LIKE; H6LNKX5.2HGNC 批准的基因符号:HMX2细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:123,148...
精神分裂症易感基因座,染色体 8p 相关细胞遗传学位置:8p21 基因组坐标(GRCh38):8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...