染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101HGNC 批准的基因符号：CATSPERE细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:244,4...

分类和组装机械部件 50，酿酒酵母，同源SAM50HGNC 批准的基因符号：SAMM50细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:43,...

金属内蛋白酶 1； MP1前序蛋白酶；PREPHGNC 批准的基因符号：PITRM1细胞遗传学位置：10p15.2 基因组坐标（GRCh38）：10:3,137,...

pccA 互补组HGNC 批准的基因符号：PCCA细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,089,093-100,530,435...

RPB1，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，220-KD 子单元RNA 聚合酶 II，大子单元； RPO2； RPOL2； POLR2HGNC 批准的基因符号...

染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号：METTL18细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,...

HGNC 批准的基因符号：ARSI细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:150,296,343-150,302,905（来自 NCBI）▼ 说...

骨矿物质密度低，易受细胞遗传学位置：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BMN...

HGNC 批准的基因符号：AVIL细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,797,380-57,818,734（来自 NCBI）▼...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症，cblD 型甲基丙二酸尿，cblH 型，前甲基丙二酸血症，cblH 型，前此条目中涉及的其他实体：包含同型半胱氨酸尿症，cblD...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号：HIP1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:75,533,298-75...

B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3； PC3HGNC 批准的基因符号：BTG2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,305,51...

肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生（LCAH） 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白（STAR;...

甲基转移酶样 11A； METTL11AN 末端 RCC1 甲基转移酶； NRMTRCC1 甲基转移酶，N 端C9ORF32HGNC 批准的基因符号：NTMT1细...

次要组织相容性抗原 HA-2； HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号：MYO1G细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:4...

瞬态受体电位通道 7； TRPC7长瞬态受体电位通道 2； LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号：TRPM2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（G...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号：GLI3细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:41,960,949-42,264,268（来自 N...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

HGNC 批准的基因符号：F10细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,122,799-113,149,529（来自 NCBI）▼ ...

T框19T框因子，垂体； TPITHGNC 批准的基因符号：TBX19细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,280,877-168...

锌指蛋白 145； ZNF145早幼粒细胞白血病锌指； PLZF此条目中涉及的其他实体：包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：ZBTB16细...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8； MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4；自民党4神经内分泌相关磷酸酶； NEAPHGNC 批准的基因符号：DUSP26细胞遗传学...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3； AIMP3HGNC 批准的基因符号：EEF1E1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GR...

有证据表明对特定语言障碍 5（SLI5） 的易感性是由染色体 2q36 上 TM4SF20 基因（615404） 的杂合突变赋予的。▼ 说明特定语言障碍 5 的特...

聚腺苷酸结合蛋白 1； PABP1; PAB1POLY（A）-结合蛋白 1多聚（A）-结合蛋白； PABPHGNC 批准的基因符号：PABPC1细胞遗传学位置：8...

胰岛素依赖型糖尿病，23； IDDM23细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-122,800,000 有关 1 型糖尿...

PRODH1脯氨酸氧化酶1；POXHGNC 批准的基因符号：PRODH细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:18,912,781-1...