生物素酶; BTTD
HGNC 批准的基因符号:BTD细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,601,361-15,722,516(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:BTD细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,601,361-15,722,516(来自 NCBI)▼ 说明...
PROMETHINHGNC 批准的基因符号:LDAF1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:21,158,674-21,180,616...
SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...
WD 重复含有蛋白 66;WDR66HGNC 批准的基因符号:CFAP251细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,918,5...
丙酮酸脱氢酶组分E3;PHE3;E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶;小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...
染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101HGNC 批准的基因符号:CATSPERE细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:244,4...
分类和组装机械部件 50,酿酒酵母,同源SAM50HGNC 批准的基因符号:SAMM50细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:43,...
金属内蛋白酶 1; MP1前序蛋白酶;PREPHGNC 批准的基因符号:PITRM1细胞遗传学位置:10p15.2 基因组坐标(GRCh38):10:3,137,...
pccA 互补组HGNC 批准的基因符号:PCCA细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:100,089,093-100,530,435...
RPB1,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II,220-KD 子单元RNA 聚合酶 II,大子单元; RPO2; RPOL2; POLR2HGNC 批准的基因符号...
染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号:METTL18细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,...
HGNC 批准的基因符号:ARSI细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:150,296,343-150,302,905(来自 NCBI)▼ 说...
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...
HGNC 批准的基因符号:AVIL细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,797,380-57,818,734(来自 NCBI)▼...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症,cblD 型甲基丙二酸尿,cblH 型,前甲基丙二酸血症,cblH 型,前此条目中涉及的其他实体:包含同型半胱氨酸尿症,cblD...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号:HIP1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:75,533,298-75...
B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3; PC3HGNC 批准的基因符号:BTG2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,305,51...
肾上腺增生 I先天性肾上腺皮质类脂增生伴男性假两性畸形 有证据表明类脂先天性肾上腺增生(LCAH) 是由染色体 8p11 上编码类固醇生成急性调节蛋白(STAR;...
甲基转移酶样 11A; METTL11AN 末端 RCC1 甲基转移酶; NRMTRCC1 甲基转移酶,N 端C9ORF32HGNC 批准的基因符号:NTMT1细...
次要组织相容性抗原 HA-2; HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号:MYO1G细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:4...
瞬态受体电位通道 7; TRPC7长瞬态受体电位通道 2; LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号:TRPM2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(G...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号:GLI3细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:41,960,949-42,264,268(来自 N...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
HGNC 批准的基因符号:F10细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,122,799-113,149,529(来自 NCBI)▼ ...
T框19T框因子,垂体; TPITHGNC 批准的基因符号:TBX19细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:168,280,877-168...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...
C-α-甲酰甘氨酸生成酶; FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号:SUMF1细胞遗传学位置:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,034,48...