外泌体成分 9; EXOSC9
多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原,75-KDPMSCL 自身抗原,75-KDHGNC 批准的基因符号:EXOSC9细胞遗传...
多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原,75-KDPMSCL 自身抗原,75-KDHGNC 批准的基因符号:EXOSC9细胞遗传...
miRNA802HGNC 批准的基因符号:MIR802细胞遗传学定位:21q22.12 基因组坐标(GRCh38):21:35,720,715-35,720,80...
COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征(CLS)是由 RSK2 基因(RPS6KA3)突变引起的;300075)染色体Xp2...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
miRNA10BMIRN10BHGNC 批准的基因符号:MIR10B细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:176,150,303-176,...
有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7(LCCS7)是由染色体17q21上的CNTNAP1基因(602346)纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...
雄性特异性致死 3,果蝇,同源物男性特异性致命 3-L样 1;MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号:MSL3细胞遗传学定位:Xp22.2 ...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:CDKAL1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:20,534,457-21,232,404(来自 NCBI)▼...
TRBP多嘴,果蝇,同源;LOQSHGNC 批准的基因符号:TARBP2细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,500,923-...
生长停滞和 DNA 损伤诱导的 GADD45G 相互作用蛋白p53-反应基因 6;PRG6CR6相互作用因子1;CRIF1HGNC 批准的基因符号:GADD45G...
有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓(IHPMR)是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因(616735)纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...
miRNA141MIRN141HGNC 批准的基因符号:MIR141细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,964,097-6,9...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13(COXPD13)是由染色体2p16上PNPT1基因(610316)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:LYRM1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,899,882-20,925,006(来自 NCBI)...
MEX3, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号:MEX3A细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,072,013-156,082...
STAT 相互作用蛋白 1;STATIP1HGNC 批准的基因符号:ELP2细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,129,899...
HFAF1HGNC 批准的基因符号:FAF1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,437,028-50,960,267(来自 NCB...
BAX 抑制剂 1;BI1睾丸增强基因转录;TEGTHGNC 批准的基因符号:TMBIM6细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49...
复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...
谷氨酰胺酶缺乏导致智力发育受损和进行性共济失调在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明整体发育迟缓、进行性共济失调和谷氨酰胺升高(GDPAG)是由染色体上 G...
CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病(CDG IIh、CDG2H)是由染色体16q22上的COG8基因(606979)纯合或复合杂合...
INT3单链 DNA 复合物传感器,子单元 A; SOSSASOSS复合物, 子单元 AHGNC 批准的基因符号:INTS3细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
类神经化E; NEURL神经元1HGNC 批准的基因符号:NEURL1细胞遗传学定位:10q24.33 基因组坐标(GRCh38):10:103,493,705-...
含四三肽重复蛋白 18;TTC18TPR 重复蛋白 18HGNC 批准的基因符号:CFAP70细胞遗传学定位:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:7...
核苷二磷酸酯连接部分 X 基序 10NUDIX 图案 10二磷酸肌醇多磷酸酯磷酸水解酶 3, α; DIPP3ADIPP3-αAPS2HGNC 批准的基因符号:N...
锚蛋白重复序列丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号:KIDINS220细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:8,721,...
前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2;STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白;TIARPHGNC 批准的基因符号:STEAP4细胞遗传学定位:7q21...
GPERG蛋白偶联受体30; GPR30趋化因子受体样 2; CMKRL2HGNC 批准的基因符号:GPER1细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh3...