微粒体甘油三酯转移蛋白; MTTP
MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号:MTTP细胞遗传学定位:4q23 基因组坐标(GRCh38):4:99,564,130-99,623,...
MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号:MTTP细胞遗传学定位:4q23 基因组坐标(GRCh38):4:99,564,130-99,623,...
HGNC 批准基因符号:ATRIP细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,446,737-48,467,645(来自 NCBI)▼ ...
致心律失常性右心室心肌病 13;ARVC13有证据表明致心律失常性右心室发育不良-13(ARVD13)是由染色体10q21上的CTNNA3基因(607667)杂合...
p53-结合蛋白 3;P53BP3LUNHGNC 批准的基因符号:TOPORS细胞遗传学定位:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,540,544-...
细胞分裂周期10; CDC10HGNC 批准的基因符号:SEPTIN7细胞遗传学定位:7p14.2 基因组坐标(GRCh38):7:35,800,986-35,9...
内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号:KCNJ8细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,764,955-21,774...
脑回肥大伴智力低下、癫痫发作和蛛网膜囊肿伴有智力低下和癫痫发作的脑回肥大▼ 说明这种常染色体隐性神经发育障碍的特征是脑回肥大、智力低下、癫痫发作和蛛网膜囊肿弥漫性...
MRPS13HGNC 批准的基因符号:MRPS26细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,046,052-3,048,250(来自 NC...
有证据表明卵巢早衰12(POF12)是由染色体10q26上的SYCE1基因(611486)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。SYCE1 纯合突变也有导致生...
大鼠胰岛素瘤基因同源物;RIGHGNC 批准的基因符号:RPS15细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,438,396-1,440...
STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2;MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号:B9D2细胞遗传学定位:19q13.2 基...
SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体:长 SOX5,包括L-SOX5,包括HGNC 批准的基因符号:SOX5细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(...
磷脂酰肌醇 3-磷酸酯 3-磷酸酶 转换因子子单元; 3PAPKIAA1682HGNC 批准的基因符号:MTMR12细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GR...
MGCN 有证据表明巨角膜(MCG1)是由染色体 Xq23 上的 CHRDL1 基因(300350)突变引起的。▼ 说明巨角膜是一种遗传性眼部疾病,其角膜直径双侧...
酰基辅酶A硫酯酶,长链,细胞质酰基辅酶A硫酯酶;ACTCTE-II酰基辅酶A硫酯水解酶,长链,2酰基辅酶A水解酶,长链,脑;BACH酰基辅酶A水解酶,长链,肝脏;...
HGNC 批准基因符号:SLC25A46细胞遗传学定位:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:110,738,145-110,765,157(来自 NCB...
地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号:RASD1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,49...
变性侏儒症有证据表明异位性发育不良(MTD)是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因(605427)杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良(MTD)的特点是...
天冬氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS2细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,824...
有证据表明对基底细胞癌-7(BCC7)的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因(191170)变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...
E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号:ELF5细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,478...
癫痫性脑病,早期婴儿,57;EIEE57该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-57(DEE57)是由染色体1q31上的KCNT2基因(6100...
HGNC 批准基因符号:TRAF6细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,483,769-36,510,272(来自 NCBI)▼ 说...
MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1;NAF1HGNC 批准的基因符号:CI...
HERV-H LTR 相关 1HGNC 批准的基因符号:HHLA1细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,061,480-132,...
G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号:LGR4细胞遗传学定位:11p14.1 基因组坐标(GRCh38):11:27,365,961-27,4...
干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...
GAA1HGNC 批准的基因符号:GPAA1细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,082,634-144,086,216(来自 N...
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
乳腺癌 1 中缺失;DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号:CCAR2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38)...