TATA框结合蛋白相关因子，RNA聚合酶II，170-KDTAFII170TAF172MOT1，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BTAF1细胞遗传学定位：1...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号：UBIAD1细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,273,198-11...

有证据表明遗传性特发性震颤-6（ETM6）是由染色体 1q21 上 NOTCH2NLC 基因（618025）的 5-prime 非翻译区中的杂合三核苷酸 GGC ...

HGNC 批准的基因符号：PANK2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,888,781-3,929,887（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：BAP1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,401,008-52,410,008（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...

NIP3HGNC 批准的基因符号：BNIP3细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:131,967,684-131,981,923（来自...

ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号：RC3H1细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,931,084-174,02...

肌营养不良症，先天性，POMGNT1 相关这种形式的先天性肌营养不良-肌营养不良症伴有智力发育障碍（B3 型；MDDGB3）是由编码蛋白质O-甘露糖β-1,2-N...

HGNC 批准基因符号：MRPS7细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,261,879-75,266,376（来自 NCBI）▼...

SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号：SORCS3细胞遗传学定位：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,6...

miRNA29CMIRN29CHGNC 批准的基因符号：MIR29C细胞遗传学定位：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:207,801,852-207,...

溶质载体家族17（钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白），成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号：SLC17A8细胞遗传学定位：12q23.1...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号：NOG细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,593,699-56,595,6...

肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...

智力低下，常染色体隐性遗传 65本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-65（MRT65）是由染色体1q32上的KDM5B基因（6...

T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白，110-KD：TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号：SART3细胞遗传学定位：12q...

翼状胬肉、智力低下和独特的颅面特征哈斯佩斯拉格综合症▼ 正文翼状胬肉、智力发育障碍和独特的颅面特征是由染色体畸变引起的。▼ 临床特征在对智力发育受损的个体进行的系...

HGNC 批准基因符号：NOX5细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:68,930,525-69,062,762（来自 NCBI）▼ 说明...

肌张力障碍 29，儿童时期发病；DYT29梅潘综合症本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明儿童期发病的视神经萎缩和基底神经节异常的肌张力障碍（DYTOABG）是...

HGNC 批准基因符号：FREM2细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,687,077-38,887,131（来自 NCBI）▼...

ACD 智力低下综合症▼ 临床特征Schinzel（1980）报道了一名女性患者，患有脱发和严重的生长和智力障碍。他注意到之前有两起类似病例的报道，其中一例是堂兄...

CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3，前；CIS3，前有证据表明栖息综合征（PERCHING）是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因（611119）纯...

视黄酸诱导3；RAI3视黄酸诱导基因 1；RAIG1HGNC 批准的基因符号：GPRC5A细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,...

真核转录起始因子 3, 48-KD; EIF3-p48癌基因 INT6；INT6真核转录起始因子 3, 子单元 6, 前; EIF3S6, 前此条目中代表的其他实...

纹状体特异性 G 蛋白偶联受体；STRGHGNC 批准的基因符号：GPR88细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,538,139-...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号：VPS50细胞遗传学定位：7q21.2-q21.3 基因...

MCSF 刺激的单核细胞中激活的过氧化还原蛋白；PAMM染色体 10 开放解读码组 58HGNC 批准的基因符号：PRXL2A细胞遗传学定位：10q23.1 基因...

SMS2HGNC 批准的基因符号：SGMS2细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,824,563-107,915,047（来自 NCB...