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HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...

LUMAHGNC 批准的基因符号:TMEM43细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,125,052-14,143,680(来自 NC...

脑病,致命性婴儿病,伴有线粒体呼吸链缺陷桥小脑发育不全6型(PCH6)是由编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶(RARS2;RARS2)的基因纯合或复合杂合突变引起的...

有证据表明对疣状表皮发育不良-4(EV4)的易感性是由染色体 4p14 上 RHOH 基因(602037)的纯合突变赋予的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明疣状...

果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...

色素失调症,家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁,II 型,前; IP2,前色素失禁(IP)是由 IKK-γ 基因(IKBKG;300248),也称为N...

死框多肽23PRP28,酿酒酵母,同源物;PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质,100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号:DDX23细胞遗传学定位...

转移抑制蛋白 1 样蛋白;MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号:MTSS2细胞遗传学定位:1...

KIAA0756HGNC 批准的基因符号:NFASC细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,828,652-205,022,822(...