低密度脂蛋白受体; LDLR
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
DOPEY 家族成员 1; DOPEY1DOP1KIAA1117HGNC 批准的基因符号:DOP1A细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:...
LUMAHGNC 批准的基因符号:TMEM43细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,125,052-14,143,680(来自 NC...
TWIK 相关脊髓 K+ 通道; TRESKTWIK 相关私有 K+ 通道; TRIKHGNC 批准的基因符号:KCNK18细胞遗传学定位:10q25.3 基因组...
姐妹染色单体凝聚力 1 缺陷,酿酒酵母,同源物DCC1HGNC 批准的基因符号:DSCC1细胞遗传学定位:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8:119,...
脑病,致命性婴儿病,伴有线粒体呼吸链缺陷桥小脑发育不全6型(PCH6)是由编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶(RARS2;RARS2)的基因纯合或复合杂合突变引起的...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
有证据表明对疣状表皮发育不良-4(EV4)的易感性是由染色体 4p14 上 RHOH 基因(602037)的纯合突变赋予的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明疣状...
NKG2FHGNC 批准的基因符号:KLRC4细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,407,384-10,409,757(来自 ...
具有序列相似性的家族179,成员B;FAM179BCRESCERIN 1KIAA0423HGNC 批准的基因符号:TOGARAM1细胞遗传学定位:14q21.2 ...
CARD-MAGUK 蛋白 3; CARMA3BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 1;BIMP1HGNC 批准的基因符号:CARD10细胞遗传学定位:22q1...
HGNC 批准基因符号:TNNT2细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,359,014-201,377,680(来自 NCBI)▼...
NIP2HGNC 批准的基因符号:BNIP2细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,659,146-59,689,320(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:SHISA3细胞遗传学定位:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:42,397,488-42,402,487(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准基因符号:LSM10细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,393,436-36,397,908(来自 NCBI)▼ 说...
果酱,血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号:JAM2细胞遗传学定位:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:25,639,258-2...
色素失调症,家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁,II 型,前; IP2,前色素失禁(IP)是由 IKK-γ 基因(IKBKG;300248),也称为N...
MYLEHGNC 批准的基因符号:DEXI细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:10,928,891-10,942,468(来自 N...
60S 核糖体蛋白 L7 样 1HGNC 批准的基因符号:RPL7L1细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:42,879,616-42,8...
KIAA1344ERp90HGNC 批准的基因符号:TXNDC16细胞遗传学定位:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,430,596-52,5...
死框多肽23PRP28,酿酒酵母,同源物;PRP28U5 snRNP 特异性蛋白质,100-KDU5-100KDHGNC 批准的基因符号:DDX23细胞遗传学定位...
AP2 相关激酶 1KIAA1048HGNC 批准的基因符号:AAK1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:69,457,997-69,6...
转移抑制蛋白 1 样蛋白;MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号:MTSS2细胞遗传学定位:1...
KIAA0756HGNC 批准的基因符号:NFASC细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,828,652-205,022,822(...
唐氏综合症关键区基因 3;DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A;DSCRAHGNC 批准基因符号:VPS26C细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRC...
P-糖蛋白1;PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号:ABCB1细胞遗传学定位:7q21.12 基因组坐标(GRCh38...
有机阴离子转运蛋白 4-LIKE; OAT4L尿酸盐转运蛋白1; URAT1HGNC 批准的基因符号:SLC22A12细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(...
含蛋白激酶结构域的蛋白,细胞质, 小鼠, 同源物脊椎动物孤独激酶;VLKSGK493HGNC 批准的基因符号:PKDCC细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GR...
APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; ASEF2HGNC 批准的基因符号:SPATA13细胞遗传学定位:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:2...
HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...