KIAA0259HGNC 批准的基因符号：TOPBP1细胞遗传学定位：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,600,238-133,661,941...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号：COASY细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号：EIF2B2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,002,9...

ATP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶，β 子单元A-βHGNC 批准的基因符号：SUCLA2细胞遗传学定位：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:47,...

HNK1 磺基转移酶；HNK1STHGNC 批准的基因符号：CHST10细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,391,860-10...

延伸蛋白 3，酿酒酵母，同源物KAT9HGNC 批准的基因符号：ELP3细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,090,232-28,...

p47ING3HGNC 批准的基因符号：ING3细胞遗传学定位：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,950,777-120,977,216（来...

HGNC 批准的基因符号：NCOR1细胞遗传学定位：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,029,157-16,215,534（来自 N...

BORC, 子单元 7染色体 10 开放解读码组 32; C10ORF32DIASKEDINHGNC 批准的基因符号：BORCS7细胞遗传学定位：10q24.32...

HGNC 批准基因符号：IRF3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,659,572-49,665,857（来自 NCBI）▼...

发芽，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：SPRY2细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:80,335,976-80,341,1...

脂肪甘油三酯脂肪酶；ATGL去硝苯甲甙运输分泌蛋白 2；TTS2TTS2.2磷脂酶 A2，钙孤立型，ZETAIPLA2-ZETAHGNC 批准的基因符号：PNPL...

3-磷酸​​甘油酸脱氢酶；3PGDHHGNC 批准的基因符号：PHGDH细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,711,934-119,...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1B；ATP6N1BATP6N2液泡蛋白泵，子单元 2；VPP2HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A4细胞遗传...

WTH3HGNC 批准的基因符号：RAB6C细胞遗传学定位：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:129,979,666-129,982,738（来自 N...

NAT15HGNC 批准的基因符号：NAA60细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,443,611-3,486,963（来自 NC...

有证据表明中心核肌病-4（CNM4）是由染色体16p13上的CCDC78基因（614666）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关中心核肌病的一般表型描述...

KIAA1787HGNC 批准的基因符号：NEURL4细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,315,628-7,329,335（来...

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 临床特征Ensink et al.（2001）报道了一...

间隙连接蛋白，α 12；GJA12间隙连接蛋白，47-KD连接蛋白 47; CX47连接蛋白 46.6；CX46.6HGNC 批准的基因符号：GJC2细胞遗传学定...

睾丸特异性环指蛋白；TRIF环指蛋白36; RNF36HGNC 批准的基因符号：TRIM69细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44...

层粘连蛋白 B2，前；LAMB2，前HGNC 批准的基因符号：LAMC1细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,023,420-18...

核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号：CALCOCO2细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,83...

HGNC 批准基因符号：SNRPA细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,751,203-40,765,389（来自 NCBI）▼...

磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

HGNC 批准的基因符号：THAP5细胞遗传学定位：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,541,759-108,569,768（来自 NCBI）...

干燥综合征/硬皮病自身抗原 1；SSSCA1着丝粒自身抗原，27-KDHGNC 批准的基因符号：ZNRD2细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38...

促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素，抵抗；RTSH甲状腺功能减退症，非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...

TATSF1HGNC 批准的基因符号：HTATSF1细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:136,497,229-136,512,346（...

PP3501HGNC 批准的基因符号：MFSD12细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,538,275-3,557,586（来自 ...