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伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

重组热点相关因子 1； RCHF1睾丸-脑 RNA 结合蛋白； TBRBPHGNC 批准的基因符号：TSN细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）...

巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

miRNA873HGNC 批准的基因符号：MIR873细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:28,888,879-28,888,955（来...

伴有面裂的小眼症无眼症附加综合征▼ 临床特征尽管根据 Leichtman 等人的评论，原发性无眼症已被记录为几种精神发育迟滞/先天性异常（MCA） 综合征的表现（...

睾丸决定因素； TDFY 上的睾丸决定因素； TDYHGNC 批准的基因符号：SRY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,786,85...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

DEAH框 多肽 37DEAD/DEAH框 37KIAA1517HGNC 批准的基因符号：DHX37细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：...

SIL1，酿酒酵母，同源BIP 相关蛋白质； BAPHGNC 批准的基因符号：SIL1细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,946...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病（GSD5） 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...

钩子，果蝇，同源物，2HK2HGNC 批准的基因符号：HOOK2细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,763,003-12,7...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物，亚基 δ；慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...

神经内分泌特异性蛋白样 1； NSPL1HGNC 批准的基因符号：RTN2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,485,294...

伴有鱼鳞病的 VOHWINKEL 综合征治疗伴有鱼鳞病的角皮病兜甲素角皮病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Vohwinkel 综合征的变异形式（伴有...

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