斜颈、瘢痕疙瘩、隐睾症和肾发育不良； TKCR
TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...
NS
花叶杂色非整倍体综合征 2； MVA2
马赛克杂色非整倍体综合征 2（MVA2） 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因（607951） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...
转移蛋白质，驱动蛋白结合 1； TRAK1
OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...
巴特综合症，2 型，产前; BARTS2
低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...
RECQ 类蛋白 3； RECQL3
DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...
钙通道，电压相关，P/Q 型，α-1A 子单元；CACNA1A
钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...
AT-RICH 相互作用结构域蛋白 2; ARID2
含 ARID 蛋白 2BRG1 相关因子，200-KD；BAF200KIAA1557HGNC 批准的基因符号：ARID2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（G...
半人马蛋白, α-1; CENTA1
p42-IP4HGNC 批准的基因符号：ADAP1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:897,900-955,407（来自 NCBI）▼...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，B 类（卵清蛋白），成员 2; SERPINB2
纤溶酶原激活剂抑制剂，2 型；PAI2PLANH2单核细胞精氨酸-丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核细胞衍生的纤溶酶原激活剂抑制剂尿激酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SE...
脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性遗传，5； DSMA5
有证据表明常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症 5（DSMA5） 是由染色体 2q35 上 DNAJB2 基因（604139） 的纯合突变引起。▼ 说明DSMA5 是一...
SHPRINTZEN-GOLDBERG 颅缝早闭综合征; SGS
颅缝早闭伴蛛网膜指症和腹疝Marfanoid 疾病伴颅缝早闭，I 型Marfanoid 颅缝早闭综合征有证据表明 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭...
TP53 诱导的糖酵解和细胞凋亡调节剂; TIGAR
染色体 12 开放解读码组 5; C12ORF5HGNC 批准的基因符号：TIGAR细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,321...
齿状突发育不全
齿状突或齿状突是从轴（C2） 向上到脊柱顶部寰椎环（C1） 的骨突出。在胚胎发生过程中，齿状体的主体源自寰椎的中心，并与寰椎分离，与轴的上部融合。如果齿状突发育不...
LUTHERAN NULL
隐性 LU（ab-） 表型 此条目使用了数字符号（#），因为路德血型（111200） 的常染色体隐性路德空表型 Lu（ab-） 是由 BCAM 基因（612773...
心肌病相关蛋白 5； CMYA5
MYOSPRYN三联基序含有蛋白 76；TRIM76HGNC 批准的基因符号：CMYA5细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,689...
磷酸化酶激酶，肌肉，α-1 子单元；PHKA1
HGNC 批准的基因符号：PHKA1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,578,814-72,714,306（来自 NCBI）▼ ...
MAF bZIP 转录因子 A; MAFA
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物 ARIPE3B1HGNC 批准的基因符号：MAFA细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:14...
肌聚糖，γ； SGCG
肌营养不良蛋白相关糖蛋白，35-KDHGNC 批准的基因符号：SGCG细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,160,508-2...
甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶； MGMT
HGNC 批准的基因符号：MGMT细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:129,467,241-129,770,983（来自 NCBI...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶1; MTHFD1
亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...
犬尿氨酸酶; KYNU
L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号：KYNU细胞遗传学位置：2q22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:142,877,664-143,055,833（...
扭曲头发，早发性
RONCHESE型扭曲头发卷发PILI TORTI，RONCHESE 型扭发▼ 说明Pili torti，或称扭曲头发，是指毛干变平并沿其长轴旋转的情况。头发很脆...
磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 4-磷酸酶，II 型; PIP4P2
跨膜蛋白 55A；TMEM55AHGNC 批准的基因符号：PIP4P2细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:90,993,802-91,0...
IIID 型粘多糖贮积症； MPS3D
MPS IIID圣菲利波综合征 DN-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症 IIID 型粘多糖贮积症（MPS3D） 是由染色体 12q14 上编码 N-乙酰氨基葡萄糖...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，B 类（卵白蛋白），成员 7； SERPINB7
系膜优势基因；MEGSINHGNC 批准的基因符号：SERPINB7细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,753,057-63...
共济蛋白; FXN
FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...
额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 2； FTDALS2
有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 2（FTDALS2） 是由染色体 22q11 上 CHCHD10 基因（615903） 的杂合突变引起。有关 FTDA...
蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，14； PTPN14
具有 Ezrin 结构域的磷酸酶；PEZHGNC 批准的基因符号：PTPN14细胞遗传学位置：1q32.3-q41 基因组坐标（GRCh38）：1:214,348...
磷酸酪氨酸和 3-磷酸肌醇 1 的双重转换因子
DAPP1B 细胞转换因子分子，32-KD；BAM32HGNC 批准的基因符号：DAPP1细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,816,...
多发性骨髓瘤
包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
