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MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症(MPS3A) 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号:RNASET2细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:166,922,113-166,956,550(来...

HGNC 批准的基因符号:PLD2细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,807,152-4,823,430(来自 NCBI)▼ 说...

神经内分泌特异性蛋白样 2; NSPL2HGNC 批准的基因符号:RTN3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,681,450-...

HGNC 批准的基因符号:OCLN细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:69,492,547-69,558,104(来自 NCBI)▼ 说...

FBX5EMI1,爪蟾,同系物;EMI1HGNC 批准的基因符号:FBXO5细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152,970,535-...

二尖瓣脱垂,粘液瘤 2; MMVP2粘液性二尖瓣脱垂 2有证据表明二尖瓣脱垂 2(MVP2) 可能是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因(603057) 的...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号:GP6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,013,705-55,038,...

阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

HGNC 批准的基因符号:SVOPL细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:138,594,285-138,701,362(来自 NCBI)▼ ...

雌激素受体因子 1; ERF1HGNC 批准的基因符号:TFAP2C细胞遗传学位置:20q13.31 基因组坐标(GRCh38):20:56,629,306-56...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31(COXPD31) 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因(602241) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...

血小板型出血性疾病,10; BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV(CD36) 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因(173510) 的...

SIB(a),包括▼ 正文Dausset 和 Tangun(1965) 在一篇长篇综述中讨论了红细胞、白细胞和血小板所共有的抗原、仅限于其中一种的抗原以及血小板和...

HGNC 批准的基因符号:GPC6细胞遗传学位置:13q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:93,216,529-94,408,020(来自 ...