HGNC 批准的基因符号：PLD2细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,807,152-4,823,430（来自 NCBI）▼ 说...

神经内分泌特异性蛋白样 2； NSPL2HGNC 批准的基因符号：RTN3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,681,450-...

瞬态受体电位通道 7； TRPC7长瞬态受体电位通道 2； LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号：TRPM2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：OCLN细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,492,547-69,558,104（来自 NCBI）▼ 说...

与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型（FPLD4） 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因（170...

FBX5EMI1，爪蟾，同系物；EMI1HGNC 批准的基因符号：FBXO5细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:152,970,535-...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda（MDM） 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因（606119） 纯合突变引起...

二尖瓣脱垂，粘液瘤 2； MMVP2粘液性二尖瓣脱垂 2有证据表明二尖瓣脱垂 2（MVP2） 可能是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因（603057） 的...

癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号：GLI3细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:41,960,949-42,264,268（来自 N...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

锌指蛋白 145； ZNF145早幼粒细胞白血病锌指； PLZF此条目中涉及的其他实体：包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：ZBTB16细...

血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号：GP6细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,013,705-55,038,...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

阅读障碍，特性，2细胞遗传学位置：6p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号：QKI细胞遗传学位置：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:163,414,718-163,578,5...

PAP1 相关蛋白 1； PAPA1HMGA1 样蛋白 4； HMGA1L4HGNC 批准的基因符号：INO80B细胞遗传学位置：2p13.1 基因组坐标（GRC...

肥大细胞免疫受体信号传感器；MISTHGNC 批准的基因符号：CLNK细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,486,395-10,7...

HGNC 批准的基因符号：SVOPL细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:138,594,285-138,701,362（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ELMOD2细胞遗传学位置：4q31.1 基因组坐标（GRCh38）：4:140,524,168-140,553,770（来自 NCBI...

用于抑制自溶降解的平台元件； PLIADHGNC 批准的基因符号：SIMC1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,238,424-...

雌激素受体因子 1； ERF1HGNC 批准的基因符号：TFAP2C细胞遗传学位置：20q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:56,629,306-56...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31（COXPD31） 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因（602241） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

SIB（a），包括▼ 正文Dausset 和 Tangun（1965） 在一篇长篇综述中讨论了红细胞、白细胞和血小板所共有的抗原、仅限于其中一种的抗原以及血小板和...

HGNC 批准的基因符号：GPC6细胞遗传学位置：13q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:93,216,529-94,408,020（来自 ...

RNA，U83A 小核仁； RNU83AsnoRNA，U83AHGNC 批准的基因符号：SNORD83A细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

SITE-1 蛋白酶； S1PHGNC 批准的基因符号：MBTPS1细胞遗传学位置：16q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,053,7...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...