X染色体

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转移至 7；MLLT7混合谱系白血病，转移， 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因；AFX1HGNC 批准的基因符号：FOXO...

部分背侧发育不全或先天性短胰腺的特征是存在副乳头、圣托里尼背主管的末端或胰体。所有这些结构在胰腺背侧完全发育不全的情况下都缺失（Wildling et al., ...

耳聋，X染色体连锁 6，进行性；DFN6耳聋，非综合征性感觉神经性进行性 6X染色体连锁 deafness-4（DFNX4）是由染色体 Xp22 上的 SMPX ...

KIAA1575此条目中代表的其他实体：包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号：BCOR细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh3...

OA1基因HGNC 批准的基因符号：GPR143细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,725,346-9,778,602（来自 NCB...

水滴-异位钙化-虫蚀性骨骼发育不良下摆骨骼发育不良虫蛀性骨骼发育不良软骨营养不良、水肿型和产前致死型有证据表明格林伯格发育不良（GRBGD）是由染色体1q42上编...

miRNA424MIRN424此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 322；MIR322，包括包含 miRNA322MIRN322，包括HGNC 批准...

血小板型出血性疾病，3；BDPLT3血小板型血管性血友病假性血管性血友病是由编码 α 子单元（GP1BA; 的基因突变引起的）GP Ib血小板膜血管性血友病因子（...

ATKIN SYNDROME阿特金综合症▼ 临床特征Atkin等人（1985）报道了一个3代家庭，其中有11名中度至重度智障男性和3名轻度智障女性。表型表现包括身...

Weary 和 Behlen（1965）描述了一位黑人妇女和她的 4 个孩子的上胸部独特的双侧、对称、明显局部色素沉着。两侧锁骨中段下方均出现一处色素脱失，其形状...

Dinulos等（1999）描述了一个家族，该家族的3代成员均出现桡骨远端和尺骨扩张性骨病变、近端长骨皮质增厚以及病理性骨折。鉴别诊断被认为包括家族性扩张性骨溶解...

HGNC 批准基因符号：PHF6细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:134,373,312-134,428,790（来自 NCBI）▼ ...

泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变-4（EVR4）是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506）突变引起的。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均可发生。另...

VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号：CHRDL1细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:110,673,856-110,7...

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