遗传基因

胱氨酸-赖氨酸尿症▼ 正文在研究神经系统疾病患者的尿二胺和氨基酸尿的胱氨酸-赖氨酸模式的过程中，Berry等人（1979）描述了赖氨酸代谢的新缺陷。一名患有癫痫、...

TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号：ST7细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,953,501-117,230,...

HGNC 批准基因符号：NPY2R细胞遗传学定位：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:155,173,723-155,217,076（来自 NCBI）▼...

多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原，75-KDPMSCL 自身抗原，75-KDHGNC 批准的基因符号：EXOSC9细胞遗传...

miRNA802HGNC 批准的基因符号：MIR802细胞遗传学定位：21q22.12 基因组坐标（GRCh38）：21:35,720,715-35,720,80...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

HGNC 批准基因符号：JUND细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,279,694-18,281,622（来自 NCBI）▼...

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体：包含组蛋白脱乙酰酶 9A；HDAC9A，包...

因子 VIII凝血因子 VIIIC，促凝血成分；F8CHGNC 批准的基因符号：F8细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,835,79...

HGNC 批准基因符号：ZNF98细胞遗传学定位：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:22,391,019-22,422,346（来自 NCBI）▼...

二尖瓣脱垂，粘液瘤 1；综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂，家族性；MVP 脱垂二尖瓣；PMV二尖瓣反流，家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...

K74KB37角蛋白 6，内根鞘，4；KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号：KRT74细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

miRNA10BMIRN10BHGNC 批准的基因符号：MIR10B细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:176,150,303-176,...

雄性特异性致死 3，果蝇，同源物男性特异性致命 3-L样 1；MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号：MSL3细胞遗传学定位：Xp22.2 ...

Sconyers等人（1983）描述了非近亲结婚父母的男性和女性后代在新生儿期死于严重的骨骼发育不良，其放射学和组织学上类似于Kniest综合征，但在临床病程和遗...

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