CD99 抗原,X 染色体;CD99
MIC2 表面抗原,X 染色体;MIC2X细胞表面抗原 12E7,X 染色体E2 抗原,X 染色体细胞表面抗原 HBA-71,X 染色体;HBA71细胞表面抗原 ...
MIC2 表面抗原,X 染色体;MIC2X细胞表面抗原 12E7,X 染色体E2 抗原,X 染色体细胞表面抗原 HBA-71,X 染色体;HBA71细胞表面抗原 ...
蛋白质磷酸酶,含 PP2C 结构域,1K蛋白质磷酸酶 2C,线粒体;PP2CMPP2C型线粒体磷酸酶;PTMP支链α-酮酸脱氢酶磷酸酶;BDPHGNC 批准的基因...
大圆盘,果蝇,同源物,4突触后密度 95;PSD95突触相关蛋白 90;SAP90HGNC 批准的基因符号:DLG4细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(G...
过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ,辅激活剂 1;PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α;PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1;PGC1HGNC 批...
细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,300,001-50,200,000非综合征型 CL/P 的表型描述和遗传异质性讨论,请参见 OF...
SPEEDY B1HGNC 批准的基因符号:SPDYE4细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,747,532-8,758,546(...
HGNC 批准基因符号:STARD5细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:81,309,053-81,324,141(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:FCHO2细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:72,956,041-73,090,522(来自 NCBI)▼ ...
SGO;SGO1HGNC 批准的基因符号:SGO1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:20,160,593-20,186,886(来自 ...
NADH 脱氢酶 1 β 亚复合物,11 神经元蛋白,17.3-KDp17.3HGNC 批准的基因符号:NDUFB11细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(G...
细胞因子信号传导 7 的抑制剂;SOCS7HGNC 批准的基因符号:SOCS4细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:55,027,23...
小脑萎缩伴进行性小头畸形;CLAM伴有视神经萎缩的 PCH有证据表明桥小脑发育不全3型(PCH3)是由染色体7q21上的PCLO基因(604918)纯合突变引起的...
激肽释放酶7蛋白酶,丝氨酸,6;PRSS6角质层糜蛋白酶;SCCEHGNC 批准的基因符号:KLK7细胞遗传学定位:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):...
剪接因子,45-KD;SPF45HGNC 批准的基因符号:RBM17细胞遗传学定位:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:6,089,034-6,11...
睾丸阴离子转运蛋白1;TAT1HGNC 批准的基因符号:SLC26A8细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,943,516-36,...
粘着斑激酶;FAK粘着斑激酶 1;FAK1HGNC 批准的基因符号:PTK2细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:140,657,900-...
有证据表明先天性心脏缺陷和骨骼畸形综合征(CHDSKM)是由染色体 9q34 上的 ABL1 基因(189980)杂合突变引起的。▼ 说明先天性心脏缺陷和骨骼畸形...
NK2,果蝇,D 的同源物;NKX2DNKX2.4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:NKX2-4细胞遗传学定位:20p11.22 基因组坐标(GRCh3...
VKCFD维生素 K 依赖性凝血缺陷家族性多种凝血因子缺乏症 IIIFMFD III多种凝血因子缺乏症 III;MCFD3因素 II、VII、IX 和 X,综合缺...
V-ABL ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 2癌基因ABL2癌基因ABL阿贝尔森相关基因;ARG癌基因精氨酸此条目中代表的其他实体:包含 ABL2/ET...
里格综合症,2 型细胞遗传学定位:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 说明Axenfeld-Rieger ...
白细胞免疫球蛋白样受体 6;LIR6CD85IHGNC 批准的基因符号:LILRA1细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,59...
烯醇化酶,α磷酸丙酮酸水合酶;PPH此条目中代表的其他实体:含晶体蛋白、TAU含烯醇酶,非神经元;北东北部,包括HGNC 批准的基因符号:ENO1细胞遗传学定位:...
MHW2细胞遗传学定位:4q 基因组坐标(GRCh38):4:50,000,001-190,214,555双相情感障碍(BPAD;125480),也称为躁狂抑郁症...
TAR 综合症染色体 1q21.1 缺失综合征,200-KB大多数血小板减少症无桡骨综合征(TAR)病例是由涉及染色体 1q21 上 1 个等位基因(200-kb...
SPLA2 IIEHGNC 批准的基因符号:PLA2G2E细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:19,920,009-19,923,61...
鸟氨酸酮酸氨基转移酶;OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号:OAT细胞遗传学定位:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:124,397...
TGFB 诱导因子 2HGNC 批准的基因符号:TGIF2细胞遗传学定位:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,573,464-36,593,...
磷酸甘油酸变位酶家族 3;PGAM3HGNC 批准的基因符号:PGAM4细胞遗传学定位:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:77,967,949-77,...
HGNC 批准基因符号:GPR55细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,907,328-230,961,201(来自 NCBI)▼...