肺癌中磷脂酶 C 缺失；PLCL磷脂酶 C 相关催化失活蛋白 1；PRIP1HGNC 批准的基因符号：PLCL1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：PLN细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,548,296-118,561,716（来自 NCBI）▼...

SNRP70RNA、U1 小核、相关蛋白；U1RNP；U1AP核糖核蛋白 U1，小核；RPU1核糖核蛋白 U1，小核，70-KD；U170KRNP 抗原HGNC ...

HGNC 批准的基因符号：GAGE12H细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,579,949-49,587,301（来自 NCBI...

miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号：MIR21细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,841,266-59,841...

促肾上腺皮质激素释放因子受体 2；CRFR2CRF2 受体HGNC 批准的基因符号：CRHR2细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,...

染色体 10 开放解读码组 27; C10ORF27HGNC 批准的基因符号：TBATA细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,7...

GLI 类似蛋白 1HGNC 批准的基因符号：GLIS1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,506,239-53,739,164（...

系膜优势基因；MEGSINHGNC 批准的基因符号：SERPINB7细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh38）：18:63,753,057-63...

溶浆原酶HGNC 批准的基因符号：TMEM86B细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,226,638-55,228,763（来...

SPEN，果蝇，同源物MSX2-相互作用核目标； MINTSMART/HDAC1 相关阻遏蛋白；SHARPKIAA0929HGNC 批准的基因符号：SPEN细胞遗...

FGF 结合蛋白 1；FGFBP肝素结合生长因子结合蛋白，17-KD；HBP17HBGF 结合蛋白，17-KDHGNC 批准的基因符号：FGFBP1细胞遗传学位置...

钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，回肠；NTCP2回肠钠/胆盐转运蛋白；ISBT应用钠/胆盐转运蛋白；ASBT应用钠依赖性胆汁酸转运蛋白HGNC 批准的基因符号：SLC1...

UDPGDHHGNC 批准的基因符号：UGDH细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,498,755-39,527,439（来自 NCBI...

输卵管糖蛋白，120-KDHGNC 批准的基因符号：OVGP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,414,319-111,427...

神经病，遗传性运动和感觉，LOM 型；HMSNL腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4D 型腓骨肌萎缩症神经病，4D 型HMSN4D Lom 型遗传性运动和感...

干扰素刺激基因 12C； ISG12C序列相似度14的家族，成员B； FAM14BHGNC 批准的基因符号：IFI27L1细胞遗传学位置：14q32.12 基因组...

染色体 7 开放解读码组 59; C7ORF59HGNC 批准的基因符号：LAMTOR4细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,14...

胫骨骨软骨变形症，青少年胫骨内翻，青少年▼ 说明Blount 病是一种发育性疾病，其特征是近端胫骨骺板内侧部分软骨内骨化紊乱，导致下肢多平面畸形（Sabharwa...

HGNC 批准的基因符号：SYNGR1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,349,991-39,385,575（来自 NCBI...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

常染色体隐性脊髓小脑共济失调 16（SCAR16） 是由染色体 16p13 上 STUB1 基因（607207） 的纯合或复合杂合突变引起。STUB1 基因的杂合...

抽搐，家族性发热，10细胞遗传学位置：3q26.2-q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:167,900,001-183,000,000 有关家族性热性惊...

穆奇尼克综合症MUTCHINICK 综合症▼ 临床特征在近亲交配的孩子中，Mutchinick（1972） 描述了 2 名明显独特的综合征，包括精神和身体发育迟缓...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

有证据表明特发性全身性癫痫 8（EIG8） 是由染色体 3q13.3-q21 上 CASR 基因（601199） 的杂合突变引起的。有关特发性全身性癫痫的一般表型...

有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 2（FTDALS2） 是由染色体 22q11 上 CHCHD10 基因（615903） 的杂合突变引起。有关 FTDA...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD11B） 是由染色体 2p15 上 PEX13 基因（601789） 的纯合突变引起的。PEX13 基因突变也会导致 Z...

具有 Ezrin 结构域的磷酸酶；PEZHGNC 批准的基因符号：PTPN14细胞遗传学位置：1q32.3-q41 基因组坐标（GRCh38）：1:214,348...

苏氨酰-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 THRS苏氨酰-tRNA 合成酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：TARS2细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GR...