KIAA1972HGNC 批准的基因符号：RSPRY1细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:57,186,152-57,240,469（来...

miRNA215MIRN215HGNC 批准的基因符号：MIR215细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:220,117,853-220,11...

布莱尔等人（2000） 描述了一个巴基斯坦血统的近亲家庭，其中 5 名同胞中有 3 名患有不同表现的颅缝早闭。此外，他们还有其他先天性异常，主要影响眼睛和四肢发育...

连接蛋白 31.1；CX31.1HGNC 批准基因符号：GJB5细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,755,047-34,758,...

肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解，Fanconi...

DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号：LIG4细胞遗传学位置：13q33.3 基因组坐标（GRCh38）：13:108,207,442-108,218,349...

有证据表明 IRF5 基因（607218） 的变异会影响系统性红斑狼疮的易感性。有关系统性红斑狼疮（SLE） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 152700。...

MS4A6HGNC 批准的基因符号：MS4A6A细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,171,607-60,184,666（来自...

MIA40，酿酒酵母，同源物；MIA40HGNC 批准的基因符号：CHCHD4细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,112,077-...

TAO1标记激酶；MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2；PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号：TAOK1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组...

梅加巴恩等人（2006） 报道了一个黎巴嫩近亲家庭，其中 2 个堂兄弟姐妹患有严重的脊柱侧凸，并伴有多种其他骨骼异常和色素性视网膜炎。两人出生后身材矮小，脖子短，...

染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101HGNC 批准的基因符号：CATSPERE细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:244,4...

PML-RARA 靶基因编码转换因子分子 1HGNC 批准的基因符号：PRAM1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,490,05...

具有序列相似性的家族178，成员A；FAM178A染色体10开放解读码组6；C10ORF6HGNC 批准的基因符号：SLF2细胞遗传学位置：10q24.31 基因...

细胞遗传学定位：16p11 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-36,800,000▼ 正文染色体 16p11 倒位（chr16：28.25-...

VMD2 样基因 2；VMD2L2HGNC 批准的基因符号：BEST4细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,781,840-44,7...

MASTERMIND，果蝇，同源物，3；MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体：MAML2/MECT1 融合基因，包含MAML2/MLL 融合基因，包含H...

染色体 16 开放解读码组 5; C16ORF5HGNC 批准的基因符号：CDIP1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,510,...

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3；包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10（POF10） 是由染色体 20p 上 MCM8 基因（608187） 的纯...

HGNC 批准的基因符号：RTP2细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:187,698,259-187,715,691（来自 NCBI）▼...

神经膜糖蛋白 M6BHGNC 批准的基因符号：GPM6B细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,770,939-13,938,638（...

有证据表明常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调 7（SCAR7） 是由染色体 11p15 上 TPP1 基因（607998） 的复合杂合突变引起。TPP1 基因的双等...

舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置：17q24.3-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:69,100,001-76,80...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

主要组织相容性复合体，I 类序列；HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MR1细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:18...

暂时性红细胞减少症细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,200,001-42,900,000▼ 说明儿童期短暂性成红细胞减少症是...

TCL1淋巴瘤/白血病，T 细胞HGNC 批准的基因符号：TCL1A细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,709,947-95...

小町等人（1994） 描述了一名 60 岁女性的一种独特的常染色体隐性遗传病，该女性是表亲交配的产物，该女性患有亚急性进行性运动神经元疾病以及轻度眼肌麻痹和痴呆。...

TSC22 同源基因 1；THG1TSC22 样HGNC 批准的基因符号：TSC22D4细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,46...

睾丸特异性蛋白 1；TPX1TSP1HGNC 批准的基因符号：CRISP2细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:49,676,652-49...