前体 mRNA 加工因子 38，酿酒酵母，A 的同源物； PRP38APRP38HGNC 批准的基因符号：PRPF38A细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（...

组蛋白基因簇 1，H2AJHIST1 集群，H2AJH2A 组蛋白家族，成员 E； H2AFEH2A/EHIST1H2AK，前HGNC 批准的基因符号：H2AC1...

蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1G蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1，γ 亚型蛋白质磷酸酶 2C，伽马亚型； PP2CGPP2C-伽玛HGNC 批准的基因符号：PPM1G细胞遗...

RFC，38-KD 子单元RFC5，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RFC3细胞遗传学位置：13q13.2 基因组坐标（GRCh38）：13:33,818,...

这种形式的低成熟釉质发育不全（AI） 是由 WDR72 基因（613214） 的纯合突变引起的。有关 AI 低成熟型的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 AI2A...

嘌呤受体 P2X1； P2X1P2X 受体，亚基 1HGNC 批准的基因符号：P2RX1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,89...

NK2，果蝇，C 的同源物； NKX2CNK2.3，小鼠，同源物心脏特异性同源基因 3； CSX3HGNC 批准的基因符号：NKX2-3细胞遗传学位置：10q24...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

HGNC 批准的基因符号：TMEM127细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,248,514-96,265,997（来自 NCBI）...

UFD2，酿酒酵母，同源物泛素结合因子 E4； E4HGNC 批准的基因符号：UBE4A细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,...

ABL 相互作用蛋白 1； AIP1HGNC 批准的基因符号：ABI2细胞遗传学位置：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,328,394-203...

HGNC 批准的基因符号：ZNF211细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,633,168-57,644,041（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：CACNA1F细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,205,063-49,233,340（来自 NCBI...

脂肪酸转运蛋白 5； FATP5极长链酰基辅酶A合成酶相关蛋白； VLACSRVLCS 同系物 2； VLCSH2酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员6； ACSVL...

GCN5氨基酸合成的一般控制，酵母，同系物2； GCN5L2HGNC 批准的基因符号：KAT2A细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DKK1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:52,314,281-52,...

双侧纹状体坏死、婴儿、线粒体婴儿双侧纹状体坏死，线粒体▼ 正文线粒体遗传性婴儿双侧纹状体坏死是由 ATP 合成酶 6 基因（MTATP6；516060） 突变引起...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺转运蛋白UDP-GlcNAc转运蛋白HGNC 批准的基因符号：SLC35A3细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

HRAS 类抑制器； HRASLSHGNC 批准的基因符号：PLAAT1细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:193,240,606-193,...

HGNC 批准的基因符号：TM6SF1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,107,645-83,137,408（来自 NCBI...

肌球蛋白 ID，前； MYO1D，前HGNC 批准的基因符号：MYO1F细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,520,778-8,...

HGNC 批准的基因符号：IL21细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:122,610,108-122,621,066（来自 NCBI）▼ 说...

SEPN1SELNHGNC 批准的基因符号：SELENON细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,800,193-25,818,22...

KIAA1467HGNC 批准的基因符号：FAM234B细胞遗传学位置：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:13,044,381-13,083,44...

肽基甘氨酸 α-酰胺化单加氧酶 C 端相互作用物PAMCIPAM C 端相互作用蛋白 1； PCIP1HGNC 批准的基因符号：RASSF9细胞遗传学位置：12q...

瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒（HML） 肌病（也称为瑞典型运动不耐受肌病）是由 ...

有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏（GCCD4） 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因（607878） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...

4 号染色体开放解读码组 14； C4ORF14HGNC 批准的基因符号：NOA1细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,963,350-...

FACB范科尼全血细胞减少症，2 型； FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因（300515） 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（...

内向整流钾通道 KIR3.1GIRK1HGNC 批准的基因符号：KCNJ3细胞遗传学位置：2q24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:154,698,695-1...