具有序列相似性的家族109，成员B；FAM109BSesquipedalian，果蝇，2的同源物；SES2肌醇多磷酸酯磷酸酶相互作用蛋白，27-KD，B；IPIP...

体重指数数量性状基因座 16，包含；BIQ16，包含肥胖、易感性等细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,500,001-35,3...

Jung等（1995）描述了2名无血缘关系的儿童（一男一女），患有前房乳裂障碍（其中女孩右虹膜缺损）、生长迟缓、先天性甲状腺功能低下、外耳道狭窄、小脑发育不全（伴...

肩胛腓骨肌病，FHL1 相关该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁显性肩胛骨肌病是由FHL1基因（300163）突变引起的。▼ 临床特征Wilhel...

E74样因子3ETS 域转录因子、丝氨酸框；ESX上皮特异性 ETS 因子 1；ESE1HGNC 批准的基因符号：ELF3细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标...

细胞遗传学定位：4q31 基因组坐标（GRCh38）：4:138,500,001-154,600,000关于身材数量性状位点（STQTL）遗传异质性的讨论，参见S...

ERp27染色体 12 开放解读码组 46; C12ORF46HGNC 批准的基因符号：ERP27细胞遗传学定位：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12...

鸟苷酸环化酶激活蛋白，光感受器 1；GCAP1鸟苷1，视网膜；GUCA1HGNC 批准的基因符号：GUCA1A细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh3...

Gorlin（1978）描述了 2 个姐妹的 3 个儿子有多颗阻生牙。抚养两个男孩的妇女与她的丈夫是堂兄妹。Mercuri和O\'Neill（1980）报告了2个...

泛素结合酶 E2BRAD6，酵母，B 型同源物；RAD6BHHR6BHGNC 批准的基因符号：UBE2B细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：...

Kirby 等人（2005）描述了来自巴基斯坦近亲家庭的 3 名非畸形兄弟姐妹，他们患有严重的智力低下、圆锥角膜导致严重的视力障碍，并在生命的最初几年出现热性惊厥...

HGNC 批准基因符号：TEX13A细胞遗传学定位：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:105,218,929-105,220,694（来自 NCBI）...

miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 212；MIR212，包含包含 MICRO RNA 212-5p...

细胞遗传学定位：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 176807。▼ 测...

尤其是黑人，舌尖可能会出现斑点状色素沉着。 黑色素位于菌状乳头的顶端。 Davis（1968）评论了舌头上色素斑点和斑块的出现，这可能是一种不同的表型。 Rao（...

HGNC 批准的基因符号：PART1细胞遗传学定位：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:60,487,713-60,547,657（来自 NCBI）▼ ...

HEN1 甲基转移酶，拟南芥，同源物; HEN1染色体 1 开放解读码组 59; C1ORF59HGNC 批准的基因符号：HENMT1细胞遗传学定位：1p13.3...

细胞分化所需的 1，S. Pombe，同系物; RQCD1RCD1HGNC 批准的基因符号：CNOT9细胞遗传学定位：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

HGNC 批准基因符号：HYKK细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,507,577-78,537,373（来自 NCBI）▼ ...

LIFEGUARD; LFGNEUROMEMBRANE PROTEIN 35; NMP35神经膜蛋白 35；NMP35HGNC 批准的基因符号：FAIM2细胞遗传...

HPLH4HLH4 此处使用数字符号（#）是因为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-4（FHL4）是由突触融合蛋白-11基因（STX11）纯合突变引起；60501...

SLAPHGNC 批准的基因符号：SLA细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,036,728-133,102,602（来自 NC...

NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因，家族3，成员A；NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号：NKX3-1细胞遗传学定位：8p21.2 ...

有证据表明这种形式的肾脏疾病（此处称为肾病综合征 4 型（NPHS4））是由 Wilms 肿瘤抑制基因（WT1；WT1；WT1）突变引起的。607102）在染色体...

ALS2 染色体区域基因 1；ALS2CR1HGNC 批准的基因符号：NIF3L1细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,889,3...

染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征（PHMDS）可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...

锌指蛋白 162；ZNF162ZFM1D11S636HGNC 批准的基因符号：SF1细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,764...

磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶，β；PI5P4KB磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶，II 型，β；PIP5K2BHGNC 批准的基因符号：PIP4K2B细胞遗传学定...

NCEHKIAA1363HGNC 批准的基因符号：NCEH1细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:172,630,249-172,711...

HGNC 批准基因符号：LGR6细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,193,799-202,319,761（来自 NCBI）▼ ...