DGK-εHGNC 批准的基因符号：DGKE细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,834,151-56,869,567（来自 NCB...

NMD3，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NMD3细胞遗传学定位：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:161,221,102-161,253,...

甲基丙二酰辅酶A消旋酶HGNC 批准的基因符号：MCEE细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:71,109,687-71,130,229（...

着丝粒蛋白X; CENPX; STRA13FANCONI 贫血相关多肽，10-KD；FAAP10FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 2; MHF2视黄酸诱导基因 ...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明多内分泌多发性神经病综合征（PEPNS）是由染色体15q21.2上的DMXL2基因（612186）纯合突变引起的。据报道，...

癫痫，青少年肌阵挛，易感性，8，包括在内；EJM8，包括癫痫，青少年缺席，易感性，2，包括在内；EJA2，包括有证据表明特发性全身性癫痫-11（EIG11）、青少...

MC5受体HGNC 批准的基因符号：MC5R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,824,149-13,827,323（来自 ...

新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷（MPCD）是由染色体12q23上的SLC...

CPAHHGNC 批准的基因符号：CPA6细胞遗传学定位：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,422,038-67,746,360（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：MAGEC3细胞遗传学定位：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:141,838,316-141,897,832（来自 NCBI）...

有证据表明β-脲基丙酸酶缺乏症（UPB1D）是由染色体22q11上的UPB1基因（606673）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的...

染色体 6 开放解读码组 133; C6ORF133KIAA0349HGNC 批准的基因符号：UBR2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6...

PKR1G蛋白偶联受体73; GPR73HGNC 批准的基因符号：PROKR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:68,643,579-...

RPB6，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II, 14.4-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：POLR2F细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 6（BBS6）是由染色体 20p12 上 MKKS 基因（604896）纯合或复合杂合突变引起的。...

主要是胎儿表达的 T1 结构域；PFET1PFETINKIAA1778染色体 13 开放解读码组 2; C13ORF2HGNC 批准的基因符号：KCTD12细胞遗...

瓦登堡综合征伴先天性巨结肠，4C 型IVC 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征 4C 型（WS4C）是由染色体 22q13 上 SOX10 基因（602229）杂合突变引...

PSAT子宫内膜黄体酮诱导蛋白；EPIPHGNC 批准的基因符号：PSAT1细胞遗传学定位：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:78,297,125-7...

UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号：STXBP2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19...

脑肌病、线粒体、X染色体连锁有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-6（COXPD6）是由染色体Xq26.1上AIFM1基因（300169）的半合子突变引起的。AIFM1 ...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

蛋白质磷酸酶 1，调节子单元 6；PPP1R6HGNC 批准的基因符号：PPP1R3D细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:59,9...

SMAD 泛素化调节因子 2HGNC 批准的基因符号：SMURF2细胞遗传学定位：17q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:64,542,28...

磷脂酰肌醇 3-激酶，调节子单元，55-KD，γp55-γHGNC 批准的基因符号：PIK3R3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46...

Deacon 等人（1974）报道了 3 名姐妹在新生儿期因呼吸功能不全而死亡。3次妊娠均并发羊水过多，每名婴儿均出现皮肤和颅内出血、明显的中枢神经系统抑制和骨骼...

OSMED，杂合子魏森巴赫-茨韦米勒综合征；WZS皮埃尔·罗宾综合征伴胎儿软骨发育不良 Sticker 综合征，非眼型，前史蒂克勒综合征，III 型，以前；STL...

HGNC 批准基因符号：TUBG2细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,659,284-42,667,006（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：RGS7细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:240,774,742-241,357,230（来自 NCBI）▼ 克隆...

糖蛋白 VI 缺乏症GP VI 缺乏症这种形式的血小板型出血性疾病（BDPLT11）可能是由染色体19q13上的GP6基因（605546）复合杂合突变引起的。▼ ...

DECTIN 2CLEC4N, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：CLEC6A细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,455...