内酰胺酶,β; LACTB
线粒体核糖体蛋白 L56;MRPL56HGNC 批准的基因符号:LACTB细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,121,861-...
线粒体核糖体蛋白 L56;MRPL56HGNC 批准的基因符号:LACTB细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,121,861-...
诱饵受体1;DCR1TNF相关凋亡诱导配体受体3; TRAILR3没有细胞内结构域的踪迹受体;TRIDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF10C细胞遗传学定位:...
酪氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号:YARS2细胞遗传学定位:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,74...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
HGNC 批准基因符号:SNX5细胞遗传学定位:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:17,941,600-17,968,794(来自 NCBI)▼...
FAM90A 副本 6HGNC 批准的基因符号:FAM90A20P细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,293,354-7,298,5...
PLIC2, 小鼠, 同源; PLIC2CHAP1HGNC 批准的基因符号:UBQLN2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:56,56...
HGNC 批准基因符号:FILIP1L细胞遗传学定位:3q12.1 基因组坐标(GRCh38):3:99,828,811-100,114,501(来自 NCBI)...
MYCDHGNC 批准的基因符号:MYOCD细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:12,665,890-12,768,949(来自 NCB...
TIFA相关蛋白HGNC 批准的基因符号:TIFAB细胞遗传学定位:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:135,444,226-135,452,351(...
SCL-中断轨迹; SILHGNC 批准的基因符号:STIL细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,250,139-47,314,896(...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 5; CCDC5入侵集群的人类增强者;HEICHGNC 批准的基因符号:HAUS1细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh...
有证据表明血栓形成倾向可能是由编码血栓调节蛋白(THBD;188040)在染色体 20p11 上。▼ 说明血栓调节蛋白在血栓形成中的作用存在争议。尽管已有多篇关于...
SPKHGNC 批准的基因符号:SYMPK细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,815,410-45,863,147(来自 N...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
AGATHGNC 批准的基因符号:GATM细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,361,124-45,402,227(来自 NC...
白癜风;VTLG系统性红斑狼疮,白癜风相关;SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因(NLRP1;NLRP1;)的变异赋予的...
TD60KIAA1470HGNC 批准的基因符号:RCC2细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:17,406,760-17,439,67...
聚嘧啶束结合蛋白相关剪接因子;PSFPTB相关剪接因子此条目中代表的其他实体:包含 SFPQ/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:SFPQ细胞遗传学定位:...
CK2 相互作用蛋白 1;CKIP1酪蛋白激酶 II 相互作用蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PLEKHO1细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(GRCh3...
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
SIN3,酵母,B 的同源物KIAA0700HGNC 批准的基因符号:SIN3B细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,829,...
Miller 等人(1968)描述了一种家族性吞噬功能障碍,其原因是血浆相关缺陷,而不是多形核白细胞功能的原发性缺陷。先证者的白细胞在她自己的血浆中孵育后,显示出...
载脂蛋白 AI 结合蛋白;APOA1BPAPOA-I-结合蛋白;AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1;YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...
前列腺癌相关蛋白 7;PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号:SYT7细胞遗传学定位:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,513,71...
叉头,果蝇,同源物样 11;FKHL11叉头相关激活剂 7;FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号:FOXL1细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(G...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
线粒体内膜 14 的转位,酵母,同源物;TIM14HGNC 批准的基因符号:DNAJC19细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:180,...
MC2受体促肾上腺皮质激素受体;ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号:MC2R细胞遗传学定位:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...