间隙连接蛋白,δ-3;GJD3
间隙连接蛋白,α-11;GJA11间隙连接蛋白,31.9-KD连接蛋白 31.9;CX31.9间隙连接蛋白,CHI-1,以前;GJC1,前HGNC 批准的基因符号...
间隙连接蛋白,α-11;GJA11间隙连接蛋白,31.9-KD连接蛋白 31.9;CX31.9间隙连接蛋白,CHI-1,以前;GJC1,前HGNC 批准的基因符号...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 4HGNC 批准的基因符号:KCNQ4细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,783,787-40,...
SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体:长 SOX5,包括L-SOX5,包括HGNC 批准的基因符号:SOX5细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(...
1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...
胞苷单磷酸激酶;CMPK胞苷酸激酶;CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶;UMPK;UMKHGNC 批准的基因符号:...
脂肪酸结合蛋白,脑;FABPB脑脂质结合蛋白;BLBPHGNC 批准的基因符号:FABP7细胞遗传学定位:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:122,...
HFH1HGNC 批准的基因符号:FOXQ1细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:1,312,098-1,314,758(来自 NCBI)...
多醇磷酸甘露糖基转移酶 2多醇-磷酸甘露糖合成酶 2HGNC 批准的基因符号:DPM2细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,93...
HGNC 批准基因符号:SLC25A46细胞遗传学定位:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:110,738,145-110,765,157(来自 NCB...
PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...
地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号:RASD1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,49...
有证据表明对基底细胞癌-7(BCC7)的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因(191170)变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...
E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号:ELF5细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,478...
HGNC 批准基因符号:TRAF6细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,483,769-36,510,272(来自 NCBI)▼ 说...
MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1;NAF1HGNC 批准的基因符号:CI...
HERV-H LTR 相关 1HGNC 批准的基因符号:HHLA1细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,061,480-132,...
RHOPHILINRHO GTP 酶结合蛋白 1精子尾部外部致密纤维5;ODF5PKN 相关 RHO 结合蛋白HGNC 批准的基因符号:RHPN1细胞遗传学定位:...
细胞遗传学定位:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,468▼ 说明初潮年龄是女性进入青春期的标志。它在个体之间差异很...
G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号:LGR4细胞遗传学定位:11p14.1 基因组坐标(GRCh38):11:27,365,961-27,4...
干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...
GAA1HGNC 批准的基因符号:GPAA1细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,082,634-144,086,216(来自 N...
G PROTEIN, β-4 子单元; G β-4HGNC 批准的基因符号:GNB4细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:179,396...
KIAA0941HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP2细胞遗传学定位:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:118,004,916-118,0...
lincRNA ROR; lincRORHGNC 批准的基因符号:LINC-ROR细胞遗传学定位:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,054...
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
乳腺癌 1 中缺失;DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号:CCAR2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38)...
T2R7味觉感受器,B族,成员4;TRB4HGNC 批准的基因符号:TAS2R7细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,801,5...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号:RAC3细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,031,67...
杜潘综合症; DUPANS腓骨发育不全和复杂性短指条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明顶体发育不良-2B(AMD2B),也称为杜潘综合征,是由染色体20q11...
神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号:MYO16细胞遗传学定位:13q33.3 基因组坐...