内线粒体膜肽酶,子单元 1;IMMP1L
内线粒体膜肽酶,子单元 1,S.CEREVISIAE,同源物IMP1,酿酒酵母,同源物; IMP1IMP1样HGNC 批准的基因符号:IMMP1L细胞遗传学定位:...
内线粒体膜肽酶,子单元 1,S.CEREVISIAE,同源物IMP1,酿酒酵母,同源物; IMP1IMP1样HGNC 批准的基因符号:IMMP1L细胞遗传学定位:...
46,XY 性别逆转,部分或完全,DHH 相关46,XY 性腺发育不全,部分或完全,DHH 相关性腺发育不全,XY,男性受限;GDXYM在此条目中使用数字符号(#...
神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号:GLI1细胞遗传学定位:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,459,...
KOX21ZNF37HGNC 批准的基因符号:ZNF37A细胞遗传学定位:10p11.1 基因组坐标(GRCh38):10:38,094,337-38,150,2...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,G 类,成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号:SERPING1细胞遗传学定位:11q12.1 基...
核糖核酸酶,胰腺RNS1RIB1HGNC 批准的基因符号:RNASE1细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,801,228-20...
长非编码 RNA ATP1A1AS1lncRNA ATP1A1AS1HGNC 批准的基因符号:ATP1A1-AS1细胞遗传学定位:1p13.1 基因组坐标(GRC...
有机阴离子转运体F; OATPF有机阴离子转运蛋白多肽14;OATP14溶质载体家族21(有机阴离子转运蛋白),成员14;SLC21A14HGNC 批准的基因符号...
提高钠耐受性 1,酵母,同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号:IST1细胞遗传学定位:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,894,4...
双尾 D 相关蛋白 1;BICDR1含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 64;CCDC64CDC64AHGNC 批准的基因符号:BICDL1细胞遗传学定位:12q24.2...
KIAA1781HGNC 批准的基因符号:MEGF11细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,895,299-66,253,75...
HEK11HGNC 批准的基因符号:EPHA7细胞遗传学定位:6q16.1 基因组坐标(GRCh38):6:93,240,020-93,419,559(来自 NC...
肺癌转移相关蛋白1;LCMR1DT2P1G7HGNC 批准的基因符号:MED19细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,703,7...
SNAP25-相互作用无名指,大鼠,同系物; SPRINGKIAA0282HGNC 批准的基因符号:TRIM9细胞遗传学定位:14q22.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准基因符号:ARL6IP4细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,980,233-122,982,909(来自 N...
FORMIN,倒置,2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号:INF2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GR...
KIAA0080HGNC 批准的基因符号:SYT11细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,859,567-155,885,199(来自...
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
有证据表明,伴或不伴嗅觉丧失(HH15)的低促性腺激素性性腺功能减退症 15 的易感性可能是由染色体 2q14 上 HS6ST1 基因(604846)的变异赋予的...
液泡蛋白分选 8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:VPS8细胞遗传学定位:3q27.2 基因组坐标(GRCh38):3:184,812,166-185,...
FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆,与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物;FTLDU额颞叶痴呆,泛素阳性;FTDU痴呆症、遗传性吞...
NOP14,酿酒酵母,同源物核仁蛋白 14; NOL14RES4-25HGNC 批准的基因符号:NOP14细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38)...
miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号:MIR206细胞遗传学定位:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,144,349-52,14...
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-51(COXPD51)是由染色体2p11上PTCD3基因(614918)的复合杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有关联合氧化...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
HGNC 批准基因符号:IFITM3细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:319,676-320,860(来自 NCBI)▼ 说明1-...
生长/分化因子 9B;GDF9BHGNC 批准的基因符号:BMP15细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,910,735-50,9...
SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G;KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号:SETD1B细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...