HGNC 批准基因符号：ZFP28细胞遗传学定位：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,536,947-56,556,808（来自 NCBI）...

酸性富含亮氨酸核磷酸蛋白 32 家族，成员 A推定的人类 HLA II 类相关蛋白；PHAP1PHAP I富含亮氨酸的酸性核蛋白；LANPHGNC 批准的基因符号...

KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎，表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑，手掌、足底红斑，...

TWINFILIN，果蝇，同源物，1蛋白质酪氨酸激酶 9；PTK9A6 蛋白酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：TWF1细胞遗传学定位：12q12 基因组坐标（G...

KIAA1731HGNC 批准的基因符号：CEP295细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:93,661,682-93,730,358（来...

HGNC 批准基因符号：RGS11细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:268,307-275,944（来自 NCBI）▼ 说明RGS...

生长抑制剂 1-L样；ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号：ING2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:183,505,05...

FBL22HGNC 批准的基因符号：FBXL22细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,597,387-63,608,516（来...

肌营养不良症，肢带，1E 型；LGMD1E肌营养不良症，肢带，1D 型，前；LGMD1D，前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1（LGMDD1）（以前的 ...

HGNC 批准基因符号：TRAC细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,547,506-22,552,132（来自 NCBI）T ...

磷脂酰肌醇 4-激酶，II 型PI4KIIPI4KII-αHGNC 批准的基因符号：PI4K2A细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:...

长非编码 RNA NEXNAS1长链非编码RNA NEXNAS1HGNC 批准的基因符号：NEXN-AS1细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）...

TSP1HGNC 批准的基因符号：THBS1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:39,581,079-39,599,466（来自 NCB...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性10（RP10）是由染色体7q32上的IMPDH1基因（146690）杂合突变引起的。IMPDH1基因杂合突...

瘦素受体基因相关蛋白；OBGRRPHGNC 批准的基因符号：LEPROT细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:65,420,668-65,...

血小板-白细胞C 激酶底物同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 2；PSCD2ARF 核苷酸结合位点开启子; ARNOPSCD2L，前HGNC 批准基因符号：C...

UNC50, 线虫, 同源物UNCLGEA1-6 膜相关高拷贝抑制子 1，酿酒酵母，同源物；GMH1HGNC 批准的基因符号：UNC50细胞遗传学定位：2q11....

上皮癌中手臂蛋白丢失，X染色体，1；ALEX1HGNC 批准的基因符号：ARMCX1细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,550,...

缺失卵母细胞/减数分裂调节因子，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：MIOS细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,566,884-7...

有机阴离子转运体B；OATPB有机阴离子转运体2B1；OATP2B1溶质载体家族21（有机阴离子转运蛋白），成员9，原；SLC21A9，前HGNC 批准的基因符号...

RASFADINKIAA0168HGNC 批准的基因符号：RASSF2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,780,023-4,823...

SNAT3运输系统 N，蛋白质 1；SN1G17N-系统氨基酸转运蛋白1；NAT1HGNC 批准的基因符号：SLC38A3细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐...

白内障 23，多种类型，带或不带小角膜cataract-23（CTRCT23）是由晶状体蛋白 β-A4 基因（CRYBA4; 杂合突变）引起的 123631）在染...

TBP1-相互作用蛋白；TBIPGT198HOP2，酿酒酵母，同源物；HOP2HGNC 批准的基因符号：PSMC3IP细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（...

液泡蛋白分选 54，酿酒酵母，同源物VPS54-LIKE；VPS54LWOBLER, 鼠标, 同源; WRSLP8HGNC 批准的基因符号：VPS54细胞遗传学定...

癫痫性脑病，早期婴儿，82；EIEE82谷氨酸草酰乙酸转氨酶、线粒体、缺乏GOT2 缺陷此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-82（DEE82）...

心肌病相关蛋白 3CMYA3 XIN 重复蛋白 2肌动蛋白HGNC 批准的基因符号：XIRP2细胞遗传学定位：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:166...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

RNA 结合基序蛋白 8；RBM8Y14HGNC 批准的基因符号：RBM8A细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,921,556-...

TRX2硫氧还蛋白、线粒体；MTRXHGNC 批准的基因符号：TXN2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,467,046-36...