H1 RNA；H1RNAHGNC 批准的基因符号：RPPH1细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,343,071-20,343,...

类脂蛋白增多症皮肤粘膜玻璃样变性 有证据表明类脂蛋白沉积症是由染色体 1q21 上 ECM1 基因（602201） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Urbac...

伸长率G1；EFG；EFG1GFMHGNC 批准的基因符号：GFM1细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,644,527-158...

GalNAc 转移酶 11；GalNAcT11HGNC 批准的基因符号：GALNT11细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:152,025...

富含亮氨酸重复蛋白，神经元，6D；LRRN6DHGNC 批准的基因符号：LINGO4细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,800,...

染色体 5 开放解读码组 33; C5ORF33HGNC 批准的基因符号：NADK2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:36,192,5...

PCDH-γ-A3HGNC 批准的基因符号：PCDHGA3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,343,829-141,512,9...

ALS2 染色体区域基因 4；ALS2CR4HGNC 批准的基因符号：TMEM237细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:201,620,...

细胞遗传学位置：17q25 基因组坐标（GRCh38）：17:72,900,001-83,257,441有证据表明，对延迟睡眠阶段障碍（DSPD） 的易感性是由染...

爱泼斯坦-巴尔相关蛋白；EAPHGNC 批准的基因符号：RPL22细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,185,020-6,199,...

PTB异质核核糖核蛋白多肽 IHNRNPIHGNC 批准的基因符号：PTBP1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:797,452-8...

DHHC7HGNC 批准的基因符号：ZDHHC7细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,974,175-85,027,631（来自...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体：免疫缺陷、常见变量、包含；CVID，包括这种形式的常见变异免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID1）是由染色体...

TEX1，酵母，同源物；TEX1HGNC 批准的基因符号：THOC3细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:175,959,531-175,...

HGPS本条目中涉及的其他实体：眼肌麻痹、进行性外部和脊柱侧凸，包括在内家族性水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯 1（HGPPS1） 是由染色体 11q24 上 ROB...

视网膜和前神经皱襞同源基因基因；RXRX同源基因；RAXHGNC 批准的基因符号：RAX细胞遗传学位置：18q21.32 基因组坐标（GRCh38）：18:59,...

染色体 5 开放解读码组 42; C5ORF42HGNC 批准的基因符号：CPLANE1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:37,075...

p53 相关细胞蛋白，睾丸来源；PACTP2PRSNAMA，果蝇，同源物；SNAMAHGNC 批准的基因符号：RBBP6细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标...

MARCH V; MARCH5HGNC 批准的基因符号：MARCHF5细胞遗传学位置：10q23.32-q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:92,29...

有机阳离子转运体2；OCT2HGNC 批准的基因符号：SLC22A2细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:160,216,755-160,...

横纹肌肉瘤，肺泡；RMSA 有证据表明，肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因（606597） 与染色体 13 上的 FKHR 基因（FOXO1A...

HGNC 批准的基因符号：CSTF1细胞遗传学位置：20q13.2-q13.31 基因组坐标（GRCh38）：20:56,392,379-56,406,362（来...

细胞遗传学定位：4q 基因组坐标（GRCh38）：4:50,000,001-190,214,555有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSORS1（1...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

BNIP2-类似；BNIPSBNIPL1BNIPL2HGNC 批准的基因符号：BNIPL细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,03...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

高钙血症佝偻病 有证据表明低磷血症性佝偻病伴高钙尿症（HHRH） 是由染色体 9q34 上钠磷酸盐协同转运蛋白基因 SLC34A3（609826） 的纯合或复合杂...

NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,774,011-74,789,3...

ROOTLETINKIAA0445HGNC 批准的基因符号：CROCC细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,914,085-16,...

NPH2HGNC 批准的基因符号：NXPH2细胞遗传学位置：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:138,669,157-138,780,390（来自 N...