脊髓脑性共济失调8; SCA8
有证据表明脊髓小脑共济失调 8(SCA8) 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的,涉及 ATXN8OS 基因(603680.0001) 中...
有证据表明脊髓小脑共济失调 8(SCA8) 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的,涉及 ATXN8OS 基因(603680.0001) 中...
小诱导细胞因子亚族 A,成员 17;SCYA17胸腺和激活调节趋化因子;TARCHGNC 批准的基因符号:CCL17细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRC...
DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号:LIG4细胞遗传学位置:13q33.3 基因组坐标(GRCh38):13:108,207,442-108,218,349...
有证据表明 IRF5 基因(607218) 的变异会影响系统性红斑狼疮的易感性。有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 152700。...
MIA40,酿酒酵母,同源物;MIA40HGNC 批准的基因符号:CHCHD4细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,112,077-...
TAO1标记激酶;MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2;PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号:TAOK1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组...
PML-RARA 靶基因编码转换因子分子 1HGNC 批准的基因符号:PRAM1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,490,05...
具有序列相似性的家族178,成员A;FAM178A染色体10开放解读码组6;C10ORF6HGNC 批准的基因符号:SLF2细胞遗传学位置:10q24.31 基因...
HGNC 批准的基因符号:RTP2细胞遗传学位置:3q27.3 基因组坐标(GRCh38):3:187,698,259-187,715,691(来自 NCBI)▼...
舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置:17q24.3-q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:69,100,001-76,80...
主要组织相容性复合体,I 类序列;HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MR1细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:18...
TCL1淋巴瘤/白血病,T 细胞HGNC 批准的基因符号:TCL1A细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,709,947-95...
TSC22 同源基因 1;THG1TSC22 样HGNC 批准的基因符号:TSC22D4细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,46...
新生卵巢同源基因, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:NOBOX细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,396,900-144,41...
WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 17;WBSCR17GalNAc 转移酶 17;GalNAcT17UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺:多肽N-乙...
HGNC 批准的基因符号:QRICH2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,274,049-76,310,964(来自 NCBI...
突触短病毒1;SYB1HGNC 批准的基因符号:VAMP1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,462,237-6,470,67...
cluA, D. DISCOIDEUM,同源物CLU1,酿酒酵母,同源物; CLU1KIAA0664HGNC 批准的基因符号:CLUH细胞遗传学定位:17p13....
HGNC 批准的基因符号:LRP6细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:12,116,025-12,267,044(来自 NCBI)▼...
DELPHILINHGNC 批准的基因符号:GRID2IP细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:6,496,778-6,551,461(来...
锌指蛋白 463;ZNF463在甲状腺腺瘤中重排;RITAHGNC 批准的基因符号:ZNF331细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19...
癫痫性脑病,早期婴儿,64; EIEE64 有证据表明发育性癫痫性脑病 64(DEE64) 是由染色体 8p21 上的 RHOBTB2 基因(607352) 杂合...
HGNC 批准的基因符号:RAP2B细胞遗传学定位:3q25.2 基因组坐标(GRCh38):3:153,162,226-153,170,627(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:IL20细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,863,565-206,869,223(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:VLDLR细胞遗传学位置:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:2,621,787-2,660,056(来自 NCBI)▼ 克隆...
RPA14REPA3HGNC 批准的基因符号:RPA3细胞遗传学定位:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:7,636,518-7,718,607(来自 ...
FAM90A 副本 22HGNC 批准的基因符号:FAM90A12P细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:8,027,074-8,032,...
K76K2P;KRT2P细胞角蛋白 2P;CK2PKB9HGNC 批准的基因符号:KRT76细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:5...
IRF3-依赖的天然致命物质细胞激活分子;INAMHGNC 批准的基因符号:CALHM6细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,46...
ALG10,酿酒酵母,同源物,BALG10,酿酒酵母,同源物;ALG10钾通道调节器 1;KCR1HGNC 批准的基因符号:ALG10B细胞遗传学位置:12q12...