NME/NM23 核苷二磷酸激酶 7非转移细胞 7，表达蛋白NM23H7核苷二磷酸激酶7HGNC 批准的基因符号：NME7细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标...

有证据表明对特定语言障碍 5（SLI5） 的易感性是由染色体 2q36 上 TM4SF20 基因（615404） 的杂合突变赋予的。▼ 说明特定语言障碍 5 的特...

聚腺苷酸结合蛋白 1； PABP1; PAB1POLY（A）-结合蛋白 1多聚（A）-结合蛋白； PABPHGNC 批准的基因符号：PABPC1细胞遗传学位置：8...

溃疡分枝杆菌，易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因（SLC11A1；600266） 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...

F框 DNA 解旋酶 1； FBH1HGNC 批准的基因符号：FBH1细胞遗传学位置：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:5,889,572-5,9...

HGNC 批准的基因符号：GAK细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:849,277-932,316（来自 NCBI）▼ 克隆与表达在所有...

肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1； HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号：FGL1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,864,3...

PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2； PAF2过氧化物酶体型ATP酶1； PXAAA1HGNC 批准的基因符号：PEX6细胞遗传学位置：6p21.1 基因...

视网膜色素变性 37（RP37） 是由染色体 15q23 上 NR2E3 基因（604485） 杂合或纯合突变引起的。NR2E3 基因突变也是增强型 S 锥综合征...

转运蛋白，ABC，MHC，2ATP 结合框，亚科 B，成员 3； ABCB3ATP 结合框转运蛋白，主要组织相容性复合物，2ABC 转运蛋白，MHC，2RING1...

HGNC 批准的基因符号：BIN3细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,620,418-22,669,121（来自 NCBI）▼ 说...

EMU2胶原蛋白，XXVI 型，α-1； COL26A1HGNC 批准的基因符号：COL26A1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:10...

HELO1HGNC 批准的基因符号：ELOVL5细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,267,404-53,348,950（来自 N...

磺基转移酶，雌激素优先； STE雌激素磺基转移酶，肝脏；EST此条目中涉及的其他实体：包含芳基磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：SULT1E1细胞遗传学位置：4...

HGNC 批准的基因符号：GLTP细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,850,945-109,880,541（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：ZNF131细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,120,914-43,176,324（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：GPC6细胞遗传学位置：13q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:93,216,529-94,408,020（来自 ...

RNA，U83A 小核仁； RNU83AsnoRNA，U83AHGNC 批准的基因符号：SNORD83A细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：PRR11细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,155,746-59,206,709（来自 NCBI）▼ ...

染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴； ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体：包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号：R...

HGNC 批准的基因符号：LSM3细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,178,817-14,201,122（来自 NCBI）▼ 说...

蛋白质二硫化物异构酶相关蛋白质； PDIRHGNC 批准的基因符号：PDIA5细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:123,067,025...

SITE-1 蛋白酶； S1PHGNC 批准的基因符号：MBTPS1细胞遗传学位置：16q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,053,7...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 AHGNC 批准的基因符号：MEF2A细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,565,417-...

BNP脑钠肽，脑型HGNC 批准的基因符号：NPPB细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,857,464-11,858,945（来...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

染色体 6 开放解读码组 48; C6ORF48G8 蛋白质； G8HGNC 批准的基因符号：SNHG32细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...

β 淀粉样蛋白前体蛋白结合蛋白 1； APPBP1HGNC 批准的基因符号：NAE1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,802...

ZF5128HGNC 批准的基因符号：ZNF324细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:58,467,080-58,475,436（...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2； EPLG2EPH相关激酶2的配体； LERK2EFL3ELK 配体； ELKLHGNC 批准的基因符号：EFNB1细胞遗传学...