雌激素受体结合蛋白；ERBPFCF2，酿酒酵母，同源物；FCF2HGNC 批准的基因符号：DNTTIP2细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

肽/组氨酸转运蛋白1；PHT1肽转运蛋白4；PTR4HGNC 批准的基因符号：SLC15A4细胞遗传学定位：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:1...

GMP合成酶此条目中代表的其他实体：包含 GMPS/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：GMPS细胞遗传学定位：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：...

BRCA2 相关因子，35-KD；BRAF35HGNC 批准的基因符号：HMG20B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,572,...

细胞凋亡抑制剂1；API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号：BIRC2细胞遗传学定位：11q22.2 基因组坐...

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症（NAGSD）是由染色体17q21上的NAGS基因（608300）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

有证据表明常染色体隐性遗传小脑共济失调-23（SCAR23）是由染色体 6p22 上 TDP2 基因（605764）纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性脊髓...

甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症，cblF 型维生素 B12 释放缺陷导致甲基丙二酸尿维生素 B12 溶酶体释放缺陷钴胺素，溶酶体释放缺陷维生素 B12 贮存病钴胺素...

AF4/FMR2 家族，成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白；LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体：脆弱部位，叶酸型，稀有，FRA（2）（q11.2）...

有证据表明伴有运动异常和乳酸性酸中毒以及伴或不伴癫痫发作的线粒体神经发育障碍（NEMMLAS）是由染色体1p12上WARS2基因（604733）纯合或复合杂合突变...

PRELISLOWMO，果蝇，同源物，1；SLMO1染色体 18 开放解读码组 43; C18ORF43HGNC 批准的基因符号：PRELID3A细胞遗传学定位：...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常（LADCI）是由染色体15q21上的GNB5基因（604447）纯...

细胞遗传学定位：1q21-q23 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,001-165,500,000▼ 临床特征Moreno-Pelayo等人（200...

cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，β；cGKI-βPRKGR1B此条目中代表的其他实体：包含 cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，αcGKI-α，包括HGNC 批准...

TIFAA具有 FHA 结构域的 TRAF 相互作用蛋白TRAF2 结合蛋白；T2BPHGNC 批准的基因符号：TIFA细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GR...

MIS12，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符号：MIS12细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,486,374-5,...

分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号：PARD6A细胞遗传学定位：16q22.1 基因...

泛素结合酶 E2D 3UBC4/5，酿酒酵母，同源物泛素结合酶 UBCH5C；UBCH5CHGNC 批准的基因符号：UBE2D3细胞遗传学定位：4q24 基因组坐...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷20（COXPD20）是由染色体6p21上VARS2基因（612802）纯合或复合杂合突变引起的。有关联合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶；HSSTHGNC 批准的基因符号：NDST1细胞遗传学定位：5q3...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫-73（SPG73）是由染色体19q13上的CPT1C基因（608846）杂合突变引起的。据报道，就...

自身免疫性淋巴增殖综合征，IV 型；ALPS4有证据表明 RAS 相关自身免疫性白细胞增殖性疾病（RALD）是由染色体 12p12 上的 NRAS 基因（1647...

鸟氨酸脱羧酶样蛋白ODC 样蛋白；ODC1LKIAA1945HGNC 批准的基因符号：AZIN2细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:33...

OCULOECTODERMAL 综合征先天性皮肤发育不全伴球上皮样瘤有证据表明眼外胚层综合征（OES）是由染色体 12p12 上 KRAS 基因（190070）突...

在口腔癌 1 中删除 1; DOC1HGNC 批准的基因符号：CDK2AP1细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,260,9...

JP1HGNC 批准的基因符号：JPH1细胞遗传学定位：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:74,234,700-74,321,540（来自 NCBI...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

有证据表明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是一...

含SH2的肌醇磷酸酶2; SHIP2HGNC 批准的基因符号：INPPL1细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,223,563-...