腱蛋白R; TNR
RESTRICTINHGNC 批准的基因符号：TNR细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,315,194-175,743,595（...
作
NADH-辅酶q10 氧化还原酶子单元A1; NDUFA1
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 1MWFE, B. TAURUS, 同源HGNC 批准的基因符号：NDUFA1细胞遗传学定位：Xq24 基因...
聚(A)聚合酶，β；PAPOLB
POLY（A）聚合酶，睾丸特异性；PAPT；TPAPHGNC 批准的基因符号：PAPOLB细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,857...
基质金属蛋白酶 23A; MMP23A
基质金属蛋白酶 21，前；MMP21，前HGNC 批准的基因符号：MMP23A细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,699,939-...
钾通道，亚科 K，成员 12；KCNK12
串联孔域氟烷抑制钾通道 2；THIK2HGNC 批准的基因符号：KCNK12细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,509,290-4...
肾病综合征，12 型；NPHS12
此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征12型（NPHS12）是由染色体16q13上的NUP93基因（614351）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明12...
UDP-葡萄糖醛酸脱羧酶1；UXS1
UGDHGNC 批准的基因符号：UXS1细胞遗传学定位：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:106,093,311-106,194,301（来自 NCB...
先天性糖基化障碍，Ih 型; CDG1H
CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...
钠电压门控通道，α子单元10；SCN10A
钠通道，电压门控，X 型，α 子单元NAV1.8PN3感觉神经元特异性钠通道; SNSHGNC 批准的基因符号：SCN10A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐...
磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成 K 类蛋白；PIGK
GPI8，酵母，同源物；GPI8HGNC 批准的基因符号：PIGK细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:77,088,989-77,219...
富马酸酶缺乏症; FMRD
FUMARIC ACIDURIA 延胡索酸水合酶基因（FH;）纯合或复合杂合突变引起延胡索酸酶缺乏症（FMRD）136850）在染色体 1q43 上。FH基因杂合...
骨形态发生蛋白结合内皮调节蛋白；BMPER
BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2，果蝇，同源物；CV2HGNC 批准的基因符号：BMPER细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标...
甲状旁腺功能减退症，X染色体连锁；HYPX
甲状旁腺，发生细胞遗传学定位：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:138,900,001-141,200,000该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明...
钾通道，电压门控，延迟整流器，子系列 S，成员 1; KCNS1
电压门控钾通道 9.1；KV9.1HGNC 批准的基因符号：KCNS1细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,091,214-4...
干扰素，α-16; IFNA16
HGNC 批准基因符号：IFNA16细胞遗传学定位：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,216,373-21,217,311（来自 NCBI）▼ ...
色素性视网膜炎1；RP1
有证据表明视网膜色素变性-1（RP1）是由 ORP1 基因（RP1; RP1; 杂合、纯合或复合杂合突变）引起的。603937）位于染色体 8q12 上。有关色素...
婴儿肝衰竭综合征 3；ILFS3
有证据表明婴儿肝衰竭综合征-3（ILFS3）是由染色体 7q22 上的 RINT1 基因（610089）复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征 3 是一种常...
前列腺素 E 受体 1，EP1 亚型; PTGER1
HGNC 批准基因符号：PTGER1细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,472,466-14,475,354（来自 NCBI...
PROSPERO相关同源基因1；PROX1
同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体：包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号：PROX1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（G...
突触融合蛋白 4; STX4
STX4A突触融合蛋白, PLACENTALp35-2HGNC 批准的基因符号：STX4细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,0...
组氨酸三联体核苷酸结合蛋白 3; HINT3
HGNC 批准的基因符号：HINT3细胞遗传学定位：6q22.32 基因组坐标（GRCh38）：6:125,956,770-125,980,244（来自 NCBI...
成纤维细胞生长因子 22; FGF22
HGNC 批准基因符号：FGF22细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:639,879-644,373（来自 NCBI）▼ 正文有关成...
库伦-德弗里斯综合症；KDVS
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因（...
磷脂酰肌醇转移蛋白，α；PITPNA
PITPNHGNC 批准的基因符号：PITPNA细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,517,718-1,562,792（来自 N...
黄斑营养不良，卵黄样，3；VMD3
卵黄样黄斑营养不良，成人发病；AVMD黄斑中心凹营养不良，成人发病；AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良，伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...
层粘连蛋白, γ-3; LAMC3
HGNC 批准基因符号：LAMC3细胞遗传学定位：9q34.12 基因组坐标（GRCh38）：9:131,009,174-131,094,473（来自 NCBI）...
视黄醇结合蛋白 4; RBP4
视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...
微管蛋白-γ 复合物相关蛋白 2；TUBGCP2
γ-微管蛋白复合蛋白2；GCP2γ环复合蛋白，103-KD; GRIP103SPC97，S. Pombe，同系物；SPC97ALP4，酿酒酵母，同源物; ALP4...
胍基乙酸甲基转移酶; GAMT
HGNC 批准基因符号：GAMT细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,397,026-1,401,542（来自 NCBI）▼ 说明...
小核核糖核蛋白，200-KD; SNRNP200
激活信号协整器 I 复合子单元 3-LIKE 1; ASCC3L1U5 snRNP 特异性蛋白质，200-KDBRR2，酵母，同源物U5-200KDKIAA078...
