干扰素诱导的跨膜蛋白 5;IFITM5
限制性 IFITM 样蛋白 5; BRILFRAGILIS 4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:IFITM5细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(...
限制性 IFITM 样蛋白 5; BRILFRAGILIS 4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:IFITM5细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
NIP3HGNC 批准的基因符号:BNIP3细胞遗传学定位:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:131,967,684-131,981,923(来自...
KIAA1157HGNC 批准的基因符号:PPM1H细胞遗传学定位:12q14.1-q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:62,643,994-62,93...
ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号:RC3H1细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,931,084-174,02...
HGNC 批准基因符号:MRPS7细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,261,879-75,266,376(来自 NCBI)▼...
含有 RNA 结合基序和 ELMO 结构域的蛋白质 1;RBED1HGNC 批准的基因符号:ELMOD3细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
HGNC 批准的基因符号:PKIG细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,531,875-44,619,037(来自 NCBI)...
胰岛素依赖型糖尿病,4;IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000▼...
ARG 结合蛋白 2;ARGBP2KIAA0777HGNC 批准的基因符号:SORBS2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,58...
异质核核糖核蛋白 GTHNRNPGTHNRPGTHGNC 批准的基因符号:RBMXL2细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,088...
PCDH-α-1HGNC 批准的基因符号:PCDHA1细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,786,136-141,012,347...
染色体 19 上的特定语言障碍数量性状位点细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616有关特定语言障碍的表...
T-复合物同系物 TCP1HGNC 批准的基因符号:TCP1细胞遗传学定位:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,778,498-159,789,...
麸质敏感性肠病,易感性,3有证据表明 CTLA4 基因(123890)的多态性影响对应到染色体 2q33 的乳糜泻的易感性。▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感...
发育迟缓/少牙,X染色体连锁,1该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁选择性牙齿发育不全-1(STHAGX1)是由编码外胚增生蛋白A(EDA)的基因...
FAM90A 副本 19HGNC 批准的基因符号:FAM90A10细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,768,977-7,771,9...
HGNC 批准基因符号:PDK2细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,094,737-50,112,152(来自 NCBI)▼...
溶质载体家族17(钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白),成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号:SLC17A8细胞遗传学定位:12q23.1...
NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号:NOG细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,593,699-56,595,6...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
KINDLIN 1; KIND1KINDLERINUNC112相关蛋白1;尿蛋白1染色体 20 开放解读码组 42; C20ORF42HGNC 批准的基因符号:F...
智力低下,常染色体隐性遗传 65本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-65(MRT65)是由染色体1q32上的KDM5B基因(6...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
2 型血色病; HFE2,包括青少年血色病; JH,包括青少年2A型血色病(HFE2A)是由编码血幼素(HJV)的基因纯合或复合杂合突变引起的;608374)在染...
翼状胬肉、智力低下和独特的颅面特征哈斯佩斯拉格综合症▼ 正文翼状胬肉、智力发育障碍和独特的颅面特征是由染色体畸变引起的。▼ 临床特征在对智力发育受损的个体进行的系...
有证据表明肌原纤维肌病-6(MFM6)是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因(603883)杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...
KOX11HGNC 批准的基因符号:ZNF18细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:11,977,439-12,021,527(来自 NC...
HGNC 批准基因符号:NOX5细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:68,930,525-69,062,762(来自 NCBI)▼ 说明...