分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 1ARS 组件 BARS 组件 B-81/S 前体HGNC 批准的基因符号：SLURP1细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐...

细胞分裂周期10; CDC10HGNC 批准的基因符号：SEPTIN7细胞遗传学定位：7p14.2 基因组坐标（GRCh38）：7:35,800,986-35,9...

来自染色体 1 的 ALL1 融合基因；AF1PHGNC 批准的基因符号：EPS15细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,354,2...

BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1（PFIC1）是由染色体18q21上的ATP8B1基因（602397）纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...

内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ8细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,764,955-21,774...

视黄醇脱氢酶，全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号：RDH12细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,701,886-67,...

脑回肥大伴智力低下、癫痫发作和蛛网膜囊肿伴有智力低下和癫痫发作的脑回肥大▼ 说明这种常染色体隐性神经发育障碍的特征是脑回肥大、智力低下、癫痫发作和蛛网膜囊肿弥漫性...

HGNC 批准基因符号：MYADM细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,865,628-53,876,435（来自 NCBI）...

PN成骨细胞特异性因子 2；OSF2HGNC 批准的基因符号：POSTN细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:37,562,585-3...

MALS 对轻度疟疾的易感性与染色体 6p21 上 NCR3 基因（611550）的多态性相关。有关疟疾的一般信息以及遗传因素对疟疾易感性、进展、严重程度和耐药性...

有证据表明卵巢早衰12（POF12）是由染色体10q26上的SYCE1基因（611486）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。SYCE1 纯合突变也有导致生...

大鼠胰岛素瘤基因同源物；RIGHGNC 批准的基因符号：RPS15细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,438,396-1,440...

STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2；MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号：B9D2细胞遗传学定位：19q13.2 基...

间隙连接蛋白，α-11；GJA11间隙连接蛋白，31.9-KD连接蛋白 31.9；CX31.9间隙连接蛋白，CHI-1，以前；GJC1，前HGNC 批准的基因符号...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 4HGNC 批准的基因符号：KCNQ4细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,783,787-40,...

SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体：长 SOX5，包括L-SOX5，包括HGNC 批准的基因符号：SOX5细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（...

AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号：PRKAG2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,5...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

胞苷单磷酸激酶；CMPK胞苷酸激酶；CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶；UMPK；UMKHGNC 批准的基因符号：...

PPKFNE局灶性非表皮松解性掌跖角化病角化病，局灶性非表皮松解性掌跖病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明局灶性非表皮松解性掌跖角化病-1（FNEPPK1）...

MGCN 有证据表明巨角膜（MCG1）是由染色体 Xq23 上的 CHRDL1 基因（300350）突变引起的。▼ 说明巨角膜是一种遗传性眼部疾病，其角膜直径双侧...

脂肪酸结合蛋白，脑；FABPB脑脂质结合蛋白；BLBPHGNC 批准的基因符号：FABP7细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,...

酰基辅酶A硫酯酶，长链，细胞质酰基辅酶A硫酯酶；ACTCTE-II酰基辅酶A硫酯水解酶，长链，2酰基辅酶A水解酶，长链，脑；BACH酰基辅酶A水解酶，长链，肝脏；...

HFH1HGNC 批准的基因符号：FOXQ1细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:1,312,098-1,314,758（来自 NCBI）...

多醇磷酸甘露糖基转移酶 2多醇-磷酸甘露糖合成酶 2HGNC 批准的基因符号：DPM2细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,93...

HGNC 批准基因符号：SLC25A46细胞遗传学定位：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:110,738,145-110,765,157（来自 NCB...

泛素结合酶 E2G 1UBE2GUBC7, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号：UBE2G1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

PX1HGNC 批准的基因符号：PANX1细胞遗传学定位：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,128,841-94,181,968（来自 NCBI...

地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号：RASD1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,49...

变性侏儒症有证据表明异位性发育不良（MTD）是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明变形性发育不良（MTD）的特点是...