天冬氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS2细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,824...

有证据表明对基底细胞癌-7（BCC7）的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因（191170）变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号：ELF5细胞遗传学定位：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:34,478...

癫痫性脑病，早期婴儿，57；EIEE57该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-57（DEE57）是由染色体1q31上的KCNT2基因（6100...

HGNC 批准基因符号：TRAF6细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,483,769-36,510,272（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明卵黄样黄斑营养不良-5（VMD5）是由染色体 3q12 上的 IMPG2 基因（607056）杂合突变引起的。▼ 说明黄斑营养不良是遗传性视网膜营养不良...

HGNC 批准基因符号：RCN1细胞遗传学定位：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,091,074-32,105,722（来自 NCBI）▼ 克隆...

条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传非综合征性耳聋-18B（DFNB18B）是由染色体11p15上OTOG基因（604487）纯合或复合杂合突...

MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1；NAF1HGNC 批准的基因符号：CI...

HERV-H LTR 相关 1HGNC 批准的基因符号：HHLA1细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,061,480-132,...

RHOPHILINRHO GTP 酶结合蛋白 1精子尾部外部致密纤维5；ODF5PKN 相关 RHO 结合蛋白HGNC 批准的基因符号：RHPN1细胞遗传学定位：...

细胞遗传学定位：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,468▼ 说明初潮年龄是女性进入青春期的标志。它在个体之间差异很...

G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号：LGR4细胞遗传学定位：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:27,365,961-27,4...

干扰素共有序列结合蛋白 1；ICSBP1；ICSBPHGNC 批准的基因符号：IRF8细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,89...

GAA1HGNC 批准的基因符号：GPAA1细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,082,634-144,086,216（来自 N...

G PROTEIN, β-4 子单元; G β-4HGNC 批准的基因符号：GNB4细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:179,396...

KIAA0941HGNC 批准的基因符号：RAB11FIP2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:118,004,916-118,0...

lincRNA ROR; lincRORHGNC 批准的基因符号：LINC-ROR细胞遗传学定位：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,054...

丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号：WDR83细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRC...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明女性限制性 Wieacker-Wolff 综合征（WRWFFR）是由染色体 Xq11 上 ZC4H2 基因（300897）...

乳腺癌 1 中缺失；DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号：CCAR2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,300,001-44,500...

由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 补充型甲钴胺缺乏症，cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血（cblG 互补型）...

有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...

T2R7味觉感受器，B族，成员4；TRB4HGNC 批准的基因符号：TAS2R7细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,801,5...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号：RAC3细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,031,67...

杜潘综合症; DUPANS腓骨发育不全和复杂性短指条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明顶体发育不良-2B（AMD2B），也称为杜潘综合征，是由染色体20q11...

神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号：MYO16细胞遗传学定位：13q33.3 基因组坐...

内线粒体膜肽酶，子单元 1，S.CEREVISIAE，同源物IMP1，酿酒酵母，同源物; IMP1IMP1样HGNC 批准的基因符号：IMMP1L细胞遗传学定位：...

46，XY 性别逆转，部分或完全，DHH 相关46,XY 性腺发育不全，部分或完全，DHH 相关性腺发育不全，XY，男性受限；GDXYM在此条目中使用数字符号（#...