Diamond-Blackfan 贫血 5（DBA5）是由编码核糖体蛋白 L35A（RPL35A）的基因杂合突变引起的；180468）位于染色体 3q29 上。▼...

CIA2A具有序列相似性的家族96，成员A；FAM96AHGNC 批准的基因符号：CIAO2A细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:...

ROCKER-BOTTOM FOOTPES 外翻，先天性凸有证据表明孤立性先天性垂直距骨（CVT）是由染色体 2q31 上 HOXD10 基因（142984）杂合...

癫痫性脑病，婴儿早期，28 ; EIEE28此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病28（DEE28）是由染色体16q23上的WWOX基因（6051...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-17（GPIBD17）是由染色体14q11上的PIGH基因（600154）纯合突变引起的。▼ 说...

空气孔，果蝇，2，同源物HGNC 批准的基因符号：EMX2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,542,746-117,54...

高 IgM 综合征 4▼ 说明高 IgM 综合征是一种以血清 IgM 浓度正常或升高为特征，但血清 IgG、IgA 和 IgE 浓度低或缺失的疾病，表明类别转换重...

ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 1HGNC 批准的基因符号：EZH1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,700,275-42...

NLPKIAA0980HGNC 批准的基因符号：NINL细胞遗传学定位：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:25,452,697-25,585,5...

癌基因EPH受体酪氨酸激酶 EPHEPH酪氨酸激酶/促红细胞生成素生成肝癌扩增序列；EPHTEPH酪氨酸激酶1；EPHT1HGNC 批准的基因符号：EPHA1细胞...

HGNC 批准基因符号：FABP12细胞遗传学定位：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,524,981-81,590,139（来自 NCBI）▼...

具有 C 型凝集素结构域的清道夫受体；SRCL胶原凝集素，胎盘，1；CLP1A 级清道夫受体，成员 4；SCARA4HGNC 批准的基因符号：COLEC12细胞遗...

免疫缺陷 27A，分枝杆菌病，常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷27A（IMD27A）是一种常染色...

MATRILYSIN 2HGNC 批准的基因符号：MMP26细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:4,704,784-4,992,42...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 9，包括在内；CG9，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，互补组 D；CGD，包括这种形式的 Zellweger 综合征（PBD8...

TPB 相关因素 3；TRF3HGNC 批准的基因符号：TBPL2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:55,414,210-55,4...

N-精氨酸二碱基转化酶NRD 转换HGNC 批准的基因符号：NRDC细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,789,210-51,87...

胰岛素依赖型糖尿病，21；IDDM21细胞遗传学定位：6q25 基因组坐标（GRCh38）：6:148,500,001-160,600,000有关 1 型糖尿病的...

犰狳重复蛋白 4；ARMC4HGNC 批准的基因符号：ODAD2细胞遗传学定位：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,812,168-27,99...

CD39-样4；CD39L4HGNC 批准的基因符号：ENTPD5细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,955,329-74,0...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Cohen-Gibson 综合征（COGIS）是由染色体 11q14 上的 EED 基因（605984）杂合突变引起的。▼...

p53-诱导细胞存活因子；P53CSVHSPC132HGNC 批准的基因符号：TRIAP1细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号：NEUROG3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:69,571,485-69,573,4...

MAHOGANY, 小鼠, 同源; MGCAHGNC 批准的基因符号：ATRN细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,471,018-3...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

CDG IIe; CDGIIe 先天性糖基化 IIe 型疾病（CDG2E）是由寡聚高尔基复合体 7（COG7；COG7；606978）在染色体 16p12 上。▼...

KIAA1606HGNC 批准的基因符号：GON4L细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,745,112-155,859,431（来自...

假氨基蝶呤综合征▼ 说明假氨基蝶呤综合征（aminopterinsyndromesineaminopterin；ASSA）是一种多发性先天性异常疾病，其特征是颅骨...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼前段发育不全-6（ASGD6）是由染色体2p22上的CYP1B1基因（601771）基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

HGNC 批准基因符号：KIAA0319细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,540,141-24,646,191（来自 NCBI）...